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 遺伝子医療センター
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


教授:
   山本 俊至
   三宅 秀彦
   齋藤 加代子
講師:
   荒川 玲子
   大友 真理
助教:
   加藤 環
   下島 圭子
■ 概要
ヒトゲノム(DNA)の全構造が明らかになり、さまざまな病気の原因の解明に、また病気の正しい診断と適切な治療法の選択に遺伝子の解析が、ますます重要になってまいりました。医学の発展の中で、遺伝子診断結果が親や子や親族へ影響を及ぼす可能性があること、治療法のない病気の遺伝子診断を受けるべきかどうか、遺伝子情報の漏洩の危険性などさまざまな問題が起こってきます。。遺伝子医療センターは、このような医学の進歩に応じて、2004年に開設されました。
染色体変異や遺伝子変異は、小児から成人までの疾患、遺伝病、癌、脳卒中、心筋梗塞、糖尿病などの生活習慣病など、多くの病気と深い関係が認められています。臨床遺伝専門医、臨床心理士、看護師が診療にあたっています。また、本学の先端生命医科学系遺伝子医学分野の大学院医学博士課程でもあり、難病の病態解析や根本治療研究を行い、業績を積み重ねてきております。さらに、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーの資格取得のための研修施設でもあります。
 日本の遺伝医療の草分け的な立場から、難病や遺伝性疾患の研究の進歩を診療へ応用する先進的な医療を実践しております。
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 2 1 0 3 5 11  0 1 0 0  1 17  0 1  0 1
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■ 学術雑誌
原著
1. Imaizumi T, Kumakura A, Yamamoto-Shimojima K, Ondo Y, Yamamoto T:  Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder.  Intractable & Rare Diseases Research  7 (4) :245-250 , 2018.12 Link
2. Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.:  Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1.  Brain and Development  in press :in press , 2018.10
3. Yamamoto-Shimojima K, Kouwaki M, Kawashima Y, Itomi K, Momosaki K, Ozasa S, Okamoto N, Yokochi K, Yamamoto T.:  Natural histories of patients with Wolf-Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities.  Congenital Anomalies  in press :in press , 2018.10
4. 齋藤加代子:  遺伝性神経筋疾患に対する核酸医薬.  特集:神経・筋疾患に対する治療の進歩  107 :1494-1500 , 2018.8
5. Otsuki Noriko, Arakawa Reiko, kaneko Kaori, Aoki Ryoko, Arakawa Masayuki, Saito Kayoko:  A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy:ldentification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein.  PLOS ONE  :1-20 , 2018.8
6. saito kayoko:  Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population.  American Medical Association  :E1-E4 , 2018
7. saito kayoko:  Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2.  Brain&Development  7604 (18) :30062-30067 , 2018
8. saito kayoko:  Familial campomelic dysplasia due to maternal germinal mosaicism.  Congenital Anomalies  :1-4 , 2018
9. Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM , Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, and Finkel RS, for the CHERISH Study Group:  Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.  N Engl J Med  (378) :625-635 , 2018
総説及び解説
1. 山本俊至, 山本圭子:  マイクロアレイ染色体検査の実際.  遺伝子医学  in press :in press , 2018.10
症例報告
1. Imaizumi T, Mogami Y, Okamoto N, Yamamoto-Shimojima K, Yamamoto T:  A de novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic West syndrome.  Congenital Anomalies  in press :in press , 2018.12
2. Nozawa A, Ozeki M, Kawasaki R, Nakama M, Iwata H, Yamamoto T, Fukao T:  Identification of homozygous somatic DICER1 mutation in pleuropulmonary blastoma.  Journal of Pediatric Hematology and Oncology  in press :in press , 2018.12
3. Tsukada I, Shimada S, Shono T, Nishizaki N, Oda H, Suzuki K, Niizuma T, Obinata K, Yamamoto T, Shimizu T:  PRRT2 mutation in a sporadic case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia.  Juntendo Medical Journal  in press :in press , 2018.10
4. Shimada S, Oguni H, Otani Y, Nishikawa A, Ito S, Eto K, Nakazawa T, Yamamoto-Shimojima K, Takanashi J, Nagata S, Yamamoto T:  An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU.  Brain & Development  40 (9) :813-818 , 2018.9 Link
5. Babaya N, Noso S, Hiromine Y, Ito H, Taketomo Y, Yamamoto T, Kawabata Y, Ikegami H:  Early-Onset Diabetes Mellitus in a Patient With a Chromosome 13q34qter Microdeletion Including IRS2.  Journal of the Endocrine Society  2 (10) :1207-1213 , 2018.9 Link
6. Yamamoto T, Lu Y, Nakamura R, Shimojima K, Kira R.:  Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome.  Congenital Anomalies  58 :143-144 , 2018.7 Link
7. Yamamoto T, Yamamoto-Shimojima K, Ueda Y, Imai K, Takahashi Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N:  Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders - leukodystrophy and autism.  Human Genome Variation  5 :18 , 2018.7 Link
8. Akaboshi K, Yamamoto T:  Interstitial deletion within 7q31.1q31.3 in a woman with mild intellectual disability and schizophrenia.  Neuropsychiatric Disease and Treatment  14 :1773-1778 , 2018.7 Link
9. Akizawa Y, Yamamoto T, Tamura K, Kanno T, Takahashi N, Ohki T, Omori T, Tokushige K, Yamamoto M, Saito K.:  A novel MLH1 mutation in a Japanese family with Lynch syndrome associated with small bowel cancer.  Human Genome Variation  5 :13 , 2018.6 Link
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■ 著書
1. 齋藤加代子:  認知症に関わる遺伝因子-正しく質問に答えるためのHow to.  かかりつけ医のための「攻める」認知症ガイド  196-197.  日本医事新報社,  日本, 2018
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■ 学会発表
1. ◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Ikai Tetsuo, Wada Futoshi, Saito Kayoko, Arakawa Reiko, Nitta Osamu: Pain prevalence and characteristics in spinal muscular atrophy type 2.  International Child Neurology Congress Mumbai 2018,  Mumbai, India,  2018/11
2. 山本俊至: パイロット試験を経験して(医療者の立場から).  日本産婦人科学会倫理委員会公開シンポジウム【着床前診断-PGT-A特別臨床研究の概要と今後の展望】,  東京,  2018/12
3. 服部元史, 秋岡祐子, 石塚喜世伸, 薮内智朗, ◎金子直人, 三浦健一郎, 白井陽子, 谷口洋平, 長澤武, 伴英樹, 髙木陽子, 橋本多恵子, 飯田貴也, 山本俊至, 張田豊, 佐藤秀則: 腎移植を受けた小児FSGS 患者の病因分類および再発リスク評価:
臨床+病理+遺伝学的アプローチ.  第40回日本小児腎不全学会学術集会,  宮崎市,  2018/11
4. 山本俊至: 【特別講演】小児神経科医が知っておくべきゲノム医療.  第69回日本小児神経学会関東地方会,  東京,  2018/10
5. 今泉太一、恩藤由美子、山本圭子、山本俊至: デジタルPCRを用いたMECP2遺伝子重複検出法の確立.  日本人類遺伝学会第63回大会,  横浜,  2018/10
6. 秋澤叔香, 佐藤祐子, 浦野真理, 菅野俊幸, 山内あけみ, 熊切順, 山本俊至, 小川正樹, 齋藤加代子: 当院における遺伝性乳がん・卵巣がんカウンセリング症例についての後方視的検討と課題.  日本人類遺伝学会第63回大会,  横浜,  2018/10
7. 青木貴子、小倉浩美、槍澤大樹、山根孝久、山本俊至、菅野仁: 遺伝子パネルシークエンスにより脱水型遺伝性有口赤血球症(DHSt)と診断し得た一例.  日本人類遺伝学会第63回大会,  横浜,  2018/10
8. 藤原千代、竹内絵理子、楢原幸二、山本俊至: 自閉症スペクトラム障害と低身長を認めた19番環状染色体の一例.  日本人類遺伝学会第63回大会,  横浜,  2018/10
9. ◎柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 鞁嶋有紀, 岡本伸彦, 山本俊至: 多彩な症状を示す1q21.1微細欠失の4例.  日本人類遺伝学会第63回大会,  横浜,  2018/10
10. 山本圭子, 山本俊至: INV-DUP-DELのほとんどはU-type-exchangeによる.  日本人類遺伝学会第63回大会,  横浜,  2018/10
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