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 臨床ゲノムセンター
概要 当該年度の研究費受入状況 学術雑誌
著書 学会発表


■ 概要
臨床ゲノムセンター
近年、個人のゲノム情報に基づき、人の体質や病状に適した、より効果的な疾患の診断、治療、予防が可能となる「ゲノム医療」への期待が急速に高まっており、特に、がんや難病の分野では既に実用化が始まっている。「臨床ゲノムセンター」では個々の患者のゲノムを解析し、がん関連遺伝子の同定や難病の遺伝子診断を実施する。がん関連遺伝子の特定は最適な治療の実用化に直結し、また、未診断であった患者の原因遺伝子を明確にすることは、治療方法の開発や希少疾患の原因解明となる。当センターは高度なゲノム医療実装化を目指し、診断・治療につながるトランスレーショナルな役割を担う施設である。
臨床ゲノムセンター
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■ 当該年度の研究費受入状況
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■ 当該年度研究業績数一覧表
学術雑誌 著書 学会発表 その他
発表
和文英文 和文英文 国内国際
筆 頭Corresponding
Author
共 著筆 頭Corresponding
Author
共 著 筆 頭共 著筆 頭共 著 演 者共 演演 者共 演 演 者共 演
 0 0 8 0 0 4  0 1 0 0  0 2  0 0  0 2
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■ 学術雑誌
原著
1. Finkel Richard S, Day John W, De Vivo Darryl C, Kirschner Janbernd, Mercuri Eugenio, Muntoni Francesco, Shieh Perry B, Tizzano Eduardo, Desguerre Isabelle, Quijano-Roy Susana, Saito Kayoko, Droege Marcus, Dabbous Omar, Khan Farid, Renault Lydie, Anderson Frederick A, Servais Laurent:  RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design.  Journal of neuromuscular diseases  7 (2) :145-152 , 2020.3   DOI:10.3233/JND-190451
2. 長谷川 三希子, 荒川 玲子, 和田 太, 齋藤 加代子, 猪飼 哲夫:  小児期発症脊髄性筋萎縮症患者における電動車椅子の実態調査.  理学療法学  47 (1) :78-84 , 2020.2   DOI:10.15063/rigaku.11599
3. Hosokawa Shinichi, Kubo Yuji, Arakawa Reiko, Takashima Hiroshi, Saito Kayoko:  Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing.  Brain & development  42 (2) :148-156 , 2020.2   DOI:10.1016/j.braindev.2019.10.008
総説及び解説
1. 齋藤 加代子:  【よくわかる遺伝子治療-実用化の現状と展望】遺伝子治療各論 脊髄性筋萎縮症.  Clinical Neuroscience  38 (3) :330-331 , 2020.3
2. 齋藤 加代子:  【小児神経学-現在から未来へ】各論 最新の治療 脊髄性筋萎縮症の治療.  小児内科  52 (3) :417-421 , 2020.3
3. 齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理:  【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 脊髄性筋萎縮症.  小児科診療  83 (1) :41-44 , 2020.1
4. 齋藤加代子*:  脊髄性筋萎縮症に対するアンチセンス核酸治療.  神経治療学  36 (3) :311-316 , 2019.11   DOI:https://doi.org/10.15082/jsnt.36.3_311
5. SAITO Kayoko:  Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy.  GeneReview  :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1206/ , 2019.7 Link
その他
1. 齋藤加代子*:  話題のくすり ヌシネルセンナトリウム.  日本病院薬剤師会雑誌  55 (11) :1342-1345 , 2019.11
2. Maeda Kenichi, Chong Pin Fee, Yamashita Fumiya, Akamine Satoshi, Kawakami Saori, Saito Kayoko, Takahata Yasushi, Kira Ryutaro:  Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0.  Annals of neurology  :10.1002/ana.25596 , 2019.9   DOI:10.1002/ana.25596
3. 齋藤 加代子:  【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 脊髄性筋萎縮症[指定難病3].  日本医師会雑誌  148 (特別1) :S94-S95 , 2019.6
4. 齋藤 加代子:  女性に寄り添う産婦人科医療のあり方について ゲノム医療時代に妊娠を迎える世代への妊娠前の遺伝カウンセリング.  日本医師会雑誌  148 (2) :282-284 , 2019.5
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■ 著書
1. 齋藤加代子, 横村守:  脊髄性筋萎縮症Ⅰ型と遺伝カウンセリング.  遺伝子医学MOOK別冊シリーズ:最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ4
最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  218-223.  株式会社メディカルドゥ,  大阪, 2019.11
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■ 学会発表
1. ◎齋藤加代子: 脊髄性筋萎縮(SMA)の根本治療の幕開け、そしてSMAを見落とさないために.  第44回東日本小児科学会ランチョンセミナー,  東京,  2019/11
2. ◎齋藤加代子: 遺伝性疾患の治療の最新動向 脊髄性筋萎縮症における核酸医薬品治療.  臨床遺伝2019 in Sapporo(第43回日本遺伝カウンセリング学会・第26回日本遺伝子診療学会 合同学術集会),  札幌,  2019/08
3. ◎齋藤加代子: 治験責任医師立場から -脊髄性筋萎縮症の治験を中心に.  第23回DIAクリニカル データマネジメント・ワークショップ,  東京,  2020/02
4. ◎齋藤加代子, 加藤環, 大友真理, 上田明子, 小島原典子: 脊髄性筋萎縮症における治療法の発展、患者登録および診療ガイドライン策定.  神経変性疾患領域における基盤的調査研究班 令和元年度班会議,  東京,  2019/12
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  :Corresponding Author
 :筆頭者
◎:発表者