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 輸血・細胞プロセシング科
Summary Research grants & projects Published papers
Academic conference presentation


Professor：

    下平　滋隆 		Associate Professor：
    UTSUGISAWA Taiju 		Assistant Professor：
    Shimojima Keiko
■ Summary
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■ Research grants & projects
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■ Research works
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■ Published papers
Original article
1. Nakahara E†, Shimojima Yamamoto K*, OguraH, Aoki T, Utsugisawa T, Azuma K, Akagawa H, Watanabe K, Muraoka M, Nakamura F, Kamei M, Tatebayashi K, Shinozuka J, Yamane T, Hibino M, Katsura Y, Nakano-Akamatsu S, Kadowaki N, Maru Y, Ito E, Ohga S, Yagasaki H, Morioka I, Yamamoto T, Kanno H.：  Variant spectrum of PIEZO1 and KCNN4 in Japanese patients with dehydrated hereditary stomatocytosis.  Human Genome Variation  10 ：8 , 2023.3   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-023-00235-y Link
2. Tamura T, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Sakazume S, Okamoto N, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：  Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (2) ：400-407 , 2023.2   DOI:10.1002/ajmg.a.63034 Link
3. Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Okamoto N, Yagasak H, Morioka I, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T*：  Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (1) ：112-119 , 2023.1   DOI:10.1002/ajmg.a.62997 Link
4. Tsuchiya Y†, Kobayashi H, Kanno H, Yamamoto T*：  Beta-tricalcium phosphate as a possible adjuvant in γδ Tcell-based immune therapy for human disorders.  Tokyo Women's Medical University Journal  6 ：101-107 , 2022.12   DOI:10.24488/twmuj.2022012 Link
5. Machida O†, Yamamoto Shimojima K, Shiihara T, Akamine S, Kira R, Hasegawa Y, Nishi E, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*：  Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review.  Intractable & Rare Diseases Research  11 (3) ：143-148 , 2022.9   DOI:10.5582/irdr.2022.01065 Link
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Review article
1. 山本圭子†*, 槍澤大樹, 青木貴子, 小倉浩美, 山本俊至, 菅野仁：  網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断.  血液内科  84 (5) ：635-640 , 2022.5
Case report
1. Eto K†, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*：  Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis.  Human Genome Variation  9 ：43 , 2022.12   DOI:10.1038/s41439-022-00220-x Link
2. Aso K, Soutome T, Satoh M, Aoki T, Ogura H, Yamamoto T, Kanno H, Takahashi H..：  Association of autosomal-recessive-type distal renal tubular acidosis and Glanzmann thrombasthenia as a consequence of runs of homozygosity.  Clinical Case Reports  10 ：e06070 , 2022.7   DOI:https://doi.org/10.1002/ccr3.6070 Link
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■ Academic conference presentation
1. ◎下島圭子, 清水健司, 松本歩, 竹内千仙, 粟屋智就, 西恵理子, 今泉太一, 北洋輔, 山本俊至： 染色体微細構造異常症候群の実態調査.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
2. 田村豪良, 今泉太一, 下島圭子, 森岡一朗, 山本俊至： デジタルPCRを用いたCNV定量家族解析の有用性.  第45回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
3. ◎下村里奈, 田村豪良, 町田修, 柳下友映, 下島圭子, 雨宮光宏, 齋藤聡, 山本俊至： In-houseデータベースを利用したCNVチェックサイトの構築.  第４５回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
4. ◎柳下友映, 下村里奈, 町田修, 下島圭子, 永田智, 山本俊至： Potocki-Lupski症候群家族会の設立.  第４５回日本小児遺伝学会学術集会,  東京,  2023/01
5. ◎柳下友映, 星野恭子, 石垣景子, 佐藤孝俊, 福永道郎, 木村一恵, 山本圭子, 朝野仁裕, 永田 智, 山本俊至： HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察.  日本人類遺伝学会第67回大会,  横浜,  2022/12
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  ＊：Corresponding Author
 †：First Author
◎：Presenter