■ Published papers
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Original article
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1.
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Yamamoto Shimojima K†*, Utsugisawa T, Ogura H, Aoki T, Kawakami T, Ohga S, Ohara A, Ito E, Yamamoto T, Kanno H：
Clinical and genetic diagnosis of thirteen Japanese patients with hereditary spherocytosis.
Human Genome Variation
9
：1
, 2022.1
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00179-1
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2.
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柳下友映†, 下島圭子, 西 恵理子, チョン ピンフィー, 山田 博之, 岡本 伸彦, 永田智, 山本俊至：
日本人Potocki-Lupski 症候群7症例の臨床症状.
脳と発達
53
(6)
：456-461
, 2021.11
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3.
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Yanagishita T†, Hirade T, Yamamoto-Shimojima K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T*：
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
American Journal of Medical Genetics Part A
185
(10)
：2895-2902
, 2021.10
DOI:doi.org/10.1002/ajmg.a.62363
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4.
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Utsugisawa Taiju, Okamoto Yoshio, Nakabayashi Kyoko, Yamamoto-Shimojima Keiko, Kanno Hitoshi：
The Amount of Fibrinogen in Cryoprecipitate by In-hospital Preparation.
Tokyo Women's Medical University Journal
5
：117-122
, 2021
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2021014
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Review article
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1.
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山本圭子†*, 山本俊至：
小児疾患診療のための病態生理2 改訂６版 III. 染色体異常、先天異常 1. マイクロアレイ染色体検査.
小児内科
53
(増刊号)
：174-181
, 2021.12
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2.
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菅野仁†, 小倉浩美：
網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血診断の意義と課題.
臨床血液
62
(5)
：472-479
, 2021.5
DOI:doi.org/10.11406/rinketsu62.227
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Case report
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1.
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Shimojima Yamamoto K†, Yanagishita T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Yamamoto T*：
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.
Human Genome Variation
8
：43
, 2021.11
DOI:10.1038/s41439-021-00176-4
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2.
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NAMBA Takahiro†, OCHI Motoharu, OGURA Hiromi, KANNO Hitoshi, HIGUCHI Yousuke：
Infantile pyknocytosis with marked hemolytic anemia.
Pediatrics and Neonatology
：10.1016/j.pedneo-2021.05015
, 2021.5
DOI:doi.org/10.1016/j-pedneo.2021.05.015
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3.
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Yamamoto-Shimojima K†, Akagawa H, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N, Yamamoto T*：
Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease.
Human Genome Variation
8
：14
, 2021.4
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00144-y
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■ Academic conference presentation
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1.
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中原 衣里菜, 下島 圭子, 青木貴子, 小倉 浩美, 槍澤 大樹, 赤川浩之, 山本 俊至, 丸義朗, 中村文彦, 谷ケ崎博, 伊藤悦朗, 大賀正一, 菅野 仁：
Efficient Screening Tests and Gene Mutation Spectrum for Hereditary Stomatocytosis in Japan.
63rd ASH annual meeting and exposition,
Atlanta,
2021/12
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2.
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Bianchi Paola†, van Beers Eduard J, Vives Corrons Joan-Lluis, Glader Bertil, Glenthoj Andreas, Kanno Hitoshi, Kuo Kevin H.M., Lander Carl, Layton D.Mark, Pospisilova Dagmar, Viprakasit Vip, Williams Jean, Yan Yan, McGee Bryan, Grace Rachael F：
Baseline Characteristics by age of a global cohort of patients diagnosed with pyruvate kinase deficiency - A descriptive analysis from the peak registry.
EHA2021,
online,
2021/06
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3.
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◎山本圭子, 柳下友映, 山本寿子, 宮本雄策, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕仁裕, 山本俊至：
WASF1ナンセンス変異により重度の発達遅滞を示す日本人初症例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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4.
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◎町田 修, 山本圭子, 椎原 隆, 赤峰 哲, 吉良龍太郎, 長谷川結子, 西恵理子, 岡本伸彦, 永田 智, 菅野 仁, 山本俊至：
6番染色体長腕中間部欠失11例の遺伝子型・表現型相関.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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5.
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◎柳下友映, 衛藤 薫, 山本-下島圭子, 世川 修, 永田美保, 石原康記, 宮下洋平, 朝野仁裕, 坂田 康, 永田 智, 山本俊至：
重度の発達遅滞と頻繁に嘔吐を伴う日本人患者におけるZSWIM6のdenovo変異症例の考察.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京（Web),
2021/11
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6.
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田村豪良, 山本圭子, 椎原 隆, 坂爪 悟, 岡本伸彦, 谷ケ崎 博, 菅野 仁, 山本俊至：
3q26.2q26.31微細欠失により発達遅滞と特徴的症状を示した２症例.
第44回日本小児遺伝学会学術集会、第3回日本ダウン症学会合同学術集会,
東京(Web),
2021/11
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7.
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◎松田和樹, 岡本好雄, 槍澤大樹, 菅野仁：
低ヘマトクリット値を示す患者からの安全なサイタフェレシス基準についての検討.
第42回アフェレシス学会,
東京,
2021/10
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8.
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中原衣里菜, 下島圭子, 青木貴子, 小倉浩美, 槍澤大樹, 森岡一朗, 山本俊至, 菅野仁：
先天性溶血性貧血診断における網羅的遺伝子検査の意義.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
神奈川,
2021/10
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9.
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◎下島圭子, 田村豪良, 澤石由記夫, 岡本伸彦, 豊田敦, 菅野仁, 山本俊至：
Inverted-duplication-deletionに不均衡転座がcapされた2症例における構造以上の切断点解析.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
神奈川,
2021/10
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10.
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村松みゆき, 山本圭子, チョン・ピンフィー, 吉良龍太郎, 岡本伸彦, 山本俊至：
13q31 微細欠失患者６例における遺伝子型・表現型関連解析.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
横浜,
2021/10
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11.
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田村豪良, 下島圭子, 谷ケ崎博, 菅野仁, , 岡本伸彦, 豊田敦, 山本俊至：
ロングリード・シークエンスによる連続する2つの微細欠失の構造解析.
日本人類遺伝学会第66回大会・第28回日本遺伝子診療学会,
神奈川,
2021/10
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12.
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中原衣里菜, 菅野仁, 山本俊至, 谷ケ崎博, 森岡一朗：
臍帯血赤血球を用いた赤血球膜異常症のスクリーニング法.
第83回日本血液学会学術集会,
宮城,
2021/09
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13.
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田村豪良, 下島圭子, 山本俊至, 青木貴子, 小倉浩美, 槍澤大樹, 岡部龍太, 亀井美智, 谷ケ崎博, 森岡一朗, 菅野仁：
網羅的遺伝子解析により診断されたband4.2異常症(4.2Nippon)2例の臨床的比較.
第83回日本血液学会学術集会,
宮城,
2021/09
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14.
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菅野仁：
ヘモグロビン異常症.
第69回日本輸血・細胞治療学会学術集会,
東京,
2021/06
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15.
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◎久保田友晶,松田和樹,守屋友美,及川美幸,木下明美,千野峰子,岡田真一,高源ゆみ,青木正弘,中林恭子,
岡本好雄,山本圭子,槍澤大樹,菅野仁：
皮下注用人免疫グロブリンの在宅自己注射における投与記録管理の問題点.
第69回日本輸血・細胞治療学会総会,
東京,
2021/06
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16.
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◎守屋友美, 松田和樹, 久保田友晶, 及川美幸, 木下明美, 岡田真一, 高源ゆみ, 青木正弘, 中林恭子, 岡本好雄, 山本恵子, 下島圭子, 槍澤大樹, 菅野仁, 千野峰子：
災害時の院内における血液製剤管理と供給体制.
第69回日本輸血・細胞治療学会総会,
東京,
2021/06
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17.
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◎柳下友映, 平出拓也, 舟塚 真, 遠藤雄策, 福田冬季子, 山本圭子, 宮本雄策, 柳 久美子, 要 匡, 永田 智, 永田美保, 石原康貴, 朝野仁裕, 山本俊至：
日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡（Web）,
2021/05
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18.
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◎山本圭子, 大澤光次郎, 齋藤潤, 山本俊至：
Xq22欠失女性患者由来iPS細胞を用いた病態解析.
第63回日本小児神経学会学術集会,
福岡(Web),
2021/05
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