■ Published papers
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Original article
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1.
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Shimomura R†, Yamamoto Shimojima K, Nakano M, Tayama T, Mori T, Nishi E, Inoue K, Nagata S, Okamoto N, Yamamoto T*：
Unique DUP-TRP/INV-DUP structure detected by long-read sequencing.
American Journal of Medical Genetics Part A
Early On-line View
：Early On-line View
, 2025.3
DOI:http://doi.org/10.1002/ajmg.a.64044
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2.
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Otsuki Noriko, Kato Tamaki：
Analysis of SMN protein in umbilical cord blood and postnatal peripheral blood of neonates with SMA: a rationale for prompt treatment initiation to prevent SMA development.
Orphanet journal of rare diseases
20
(1)
：91
, 2025.2
DOI:10.1186/s13023-025-03597-4
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3.
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Tamaki Kato†, Mamoru Yokomura, Yutaka Osawa, Kensuke Matsuo, Yuji Kubo, Taihei Homma, Kayoko Saito*：
Genomic analysis of the SMN1 gene region in patients with clinically diagnosed spinal muscular atrophy: a retrospective observational study.
Orphanet Journal of Rare Diseases
：2
, 2025.2
DOI:https://doi.org/10.1186/s13023-025-03568-9
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4.
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Sarli C, van der Laan L, Reilly J, Trajkova S, Carli D, Brusco A, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Tedder ML, Alders M, Henneman P, Hennekam RCM, Ciaccio C, D'Arrigo S, Vitobello A, Perrin L, Bourgois A, Yamamoto T, Metcalfe K, Zollino M, Kini U, Oliveira D, Sousa SB, Williams D, Cappuccio G, Sadikovic B, Brunetti-Pierri N：
Blepharophimosis with Intellectual Disability (BIS) and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) share episignature and phenotype.
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics
196
(4)
：e32089
, 2024.12
DOI:10.1002/ajmg.c.32089
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5.
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Shimojima Yamamoto K†, Shimomura R, Shoji H, Yamamoto T*：
Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
Brain and Development
46
(9)
：281-285
, 2024.10
DOI:10.1016/j.braindev.2024.06.003
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6.
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Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Tohyama J, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*：
Reciprocal chromosome translocation t(3;4)(q27;q31.2) with deletion of 3q27 and reduced FBXW7 expression in a patient with developmental delay, hypotonia and seizures.
Journal of Human Genetics
69
：639-644
, 2024.8
DOI:10.1038/s10038-024-01286-x
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7.
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Oyama T, Yamamoto T, Nakamura R, Han J, Liu Y, Shioya A, Ooi A, Maeda D, Yamada S：
VEGFA locus amplification potentially predicts a favorable prognosis in gastric adenocarcinoma.
Pathology - Research and Practice
260
：155441
, 2024.7
DOI:doi.org/10.1016/j.prp.2024.155441
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8.
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SHIMOMURA Rina, YANAGISHITA Tomoe, ISHIGURO Kumiko, SHICHIJI Minobu, SATO Takatoshi, SHIMOGIMA YAMAMOTO Keiko, NAGATA Satoru, ISHIGAKI Keiko†, ASANO Yoshihiro, YAMAMOTO Toshiyuki：
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder.
Human genome variation.
11
(1)
：2
, 2024.6
DOI:10.1038/s41439-023-00262-9
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Display 5 items
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Review article
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1.
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加藤環：
新生児マススクリーニング先天性代謝異常等検査で異常値が出た時の対応.
周産期医学
55
(1)
：113-116
, 2025.1
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2.
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山本圭子†, 山本俊至：
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう！.
小児科診療
87
(11)
：1489-1495
, 2024.11
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Case report
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1.
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Shimojima Yamamoto K†, Yamamoto S, Taichi Imaizumi T, Kumada S, Yamamoto T*：
Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX.
Human Genome Variation
11
：31
, 2024.8
DOI:10.1038/s41439-024-00289-6
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2.
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Yagasaki H, Shimozawa K, Kanezawa K, Tamura T, Kamiyama M, Yamamoto T, Morioka I：
Clonal hematopoiesis without malignant transformation lasting over 2 years in a 9-year-old boy, following treatment for acute lymphocytic leukemia.
Journal of Pediatric Hematology/ Oncology
46
(6)
：e453
, 2024.8
DOI:10.1097/MPH.0000000000002915
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3.
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Iwanami N, Nagaki S, Gen A, Azuma D, Yamamoto T, Matsunaga T.：
Three siblings with self-limited familial infantile epilepsy with PRRT2 mutation: a case series.
SAGE Open Medical Case Reports
12
：1-4
, 2024.7
DOI:10.1177/2050313X241264959
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4.
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Shimojima Yamamoto K†, Itagaki Y, Tanaka K, Okamoto N, Yamamoto T*：
Xq22 deletion involving TCEAL1 in a female patient with early-onset neurological disease trait.
Human Genome Variation
11
：20
, 2024.5
DOI:10.1038/s41439-024-00278-9
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Other
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1.
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山本俊至†：
クリーフストラ症候群〔KS：Kleefstra Syndrome〕.
希少疾病ライブラリ
cg002755
：045
, 2024.8
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■ Academic conference presentation
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1.
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齋藤 加代子：
Real-World Revelations: How Risdiplam is Changing SMA Treatment in Japan.
2024 International Spinal Muscular Atrophy (SMA) Conference,
台湾（WEB参加）,
2024/07
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2.
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◎三宮直子, 柳下友映, 下村里奈, 小川優里子, 平澤恭子, 下島圭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：
神経発達障害患者で認められたCHD1 variantの核内シグナルの局在変化.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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3.
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◎山本俊至, 下島圭子, 矢野直子, 吉田健司, 中林章：
デジタルPCRを用いたMenkes病原因遺伝子ATP7Aの部分重複における切断点解析.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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4.
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白井宏直, 下島圭子, 三浦雅樹, 遠山潤, 山本俊至：
ロングリード解析で同定された同一染色体内挿入による1p36欠失症候群家系内発症例.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/03
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5.
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◎下村里奈, 山本圭子, 西恵理子, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至：
新しいDUP-INV/TRP-DUPの切断点をもつMECP2重複症候群の構造解析.
第47回日本小児遺伝学会学術集会,
東京,
2025/02
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6.
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◎山本俊至：
遺伝学検査の進歩.
関東新生児教育セミナー2025,
東京,
2025/02
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7.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症（SMA）診断・治療の現状と今後の期待.
第14回 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム 公開シンポジウム 2024 「ゲノム医療 実装と進展に向けて」,
東京,
2024/12
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8.
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◎山本俊至：
出生前・着床前診断の現状と問題点-医療倫理の観点から-.
第329回 愛知県小児科医会例会(令和6年度日本医師会生涯教育講座),
名古屋,
2024/12
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9.
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Nagai A, Akagawa H, Sawai S, Kato T, Yakuwa S, Muneuchi J, Yasuda K, Yamazawa H, Yamamoto T, Takamuwa E, Tomaru U, Furutani Y, Harada G, Inai K, Nakanishi T, Manabe J, Takeda A.：
Identification of PTGIS variants in patients with Williams syndrome and severe peripheral pulmonary stenosis.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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10.
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◎下村里奈, 柳下友映, 石黒久美子, 七字美延, 佐藤孝俊, 山本下島圭子, 石垣景子, 永田智, 山本俊至：
A novel RYR1 variant in a congenital myopathy patient is associated with autosomal recessive trait.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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11.
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佐々木愛子, 山田崇弘, 左合治彦, 白土なほ子, 関沢明彦, 秦健一郎, 増崎英明, 増澤祐子, 山本俊至, 吉橋博史, 田中司朗, 柴田有花, 福嶋佳菜子, 小﨑健次郎, 山田重人, 西垣昌和, 三宅秀彦：
Current status of prenatal genetic testing in Japan 2023.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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12.
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◎三宮直子, 山本-下島圭子, 山本俊至：
Investigation of pathogenic mechanism of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts by use of genome editing.
日本人類遺伝学会第69回大会,
北海道,
2024/10
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13.
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◎山本俊至：
未診断疾患に対する包括的なゲノム解析のソフトウェア「InheriNext」の使用経験.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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14.
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Yuko Sato, Naoko Iwasaki, Satoshi Tanaka, Mari Urano, Toshiyuki Yamamoto, Kayoko Saito：
Current status of genetic counseling for MODY in our hospital.
第69回日本人類遺伝学会大会,
札幌,
2024/10
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15.
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◎三宮直子, 山本圭子, 山本俊至：
Pathogenic mechanism of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts by use of genome editing.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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16.
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◎山本俊至, 山本下島圭子, 山本櫻子, 熊田聡子, 今泉太一：
Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paternal non-disjunction: Investigation of the origin of 48,XXXX.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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17.
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長原智子, 宮原宏幸, 白井謙太朗, 高瀬千尋, 四手井網則, 近藤乾, 山本俊至：
A case report of a severe phenotype of Genitopatellar syndrome with necrotizing enterocilitis.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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18.
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田村豪良, 下澤克宣, 金澤剛二, 伊東正剛, 中原衣里,菜, 角光一郎, 森史, 梅村啓史, 下島圭子, 谷ヶ崎博, 中山智祥, 山本俊至, 森岡一朗：
A case of fetal-onset atypical teratoid/rhabdoid tumor with a heterozygous germline SMARCB1 loss-of-funstion alteration.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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19.
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白井宏直, 山本下島圭子, 新井浩和, 澤石由記夫, 山本俊至：
Reciprocal chromosomal insertion caused by unexpected complex structual abnormalities.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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20.
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◎山本圭子, 下村里奈, 東海林宏道, 山本俊至：
Glass syndrome derived from chromosomal breakage downstream region of SATB2.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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21.
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◎柳下友映, 小川優里子, 下村里奈, 山本圭子, 永田美保, 石原康貴, 平澤恭子, 永田智, 朝野仁裕, 山本俊至：
A rare de novo CHD1 variant in a patient with Rett-like neurodevelopmental disorder.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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22.
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加藤恵一, 川崎奈美, 林博子, 大畠一輝, 三木哲也, 網田光善, 山本俊至, 黒田知子：
Report on pregnancy outcomes of “B” embryos in PGT-A/SR.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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23.
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冬樹真規子, 酒井恵利, 堀田純子, 山下朋代, 伊藤幸助, 小野智愛, 浄弘裕紀子, 馬場遥香, 山本俊至, 濱崎考史, 瀬戸俊之：
A diagnostic Process for a 4-Year-Old Boy with Hypotonia, Ataxia, Developmental Delay, and Tooth Enamel Defect Syndrome.
日本人類遺伝学会第69回大会,
札幌,
2024/10
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24.
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◎横村 守, 加藤 環, 浦野 真理, 野々田 豊, 青山 弘美, 植松 有里佳, 仲村 貞郎, 米衛 ちひろ, 萩野谷 和裕, 小林 瑛美子, 齋藤 加代子：
SMA-NBS陽性後の迅速遺伝学的検査の重要性 ― 一刻も早い治療開始体制を目指して ―.
第51回日本マススクリーニング学会学術集会,
熊本,
2024/08
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25.
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川戸和美, 山本俊至, 岡本伸彦：
Xq22.1q22.3領域の欠失が認められた女児例に対する遺伝カウンセリング.
第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2024/08
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26.
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◎山本俊至：
PGTの現状と今後.
第２７回セント・ルカセミナー～生殖医療・再考～,
大分,
2024/06
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27.
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◎山本俊至：
委員会セミナー：学術活動への貢献によるキャリア開発の一環としての論文執筆と査読プロセス ⑥論文査読トレーニング.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/06
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28.
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◎下村里奈, 山本圭子, 中野睦基, 田山貴広, 森 達夫, 井上 健, 山本俊至：
PLP1の3重複を来したDUP-TRP/INV-DUPの構造解析.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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29.
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◎老谷嘉樹, 斎藤良彦, 山本俊至, 前田浩人利, 松本孝子, 石山昭彦, 市本景子, 長田知房, 多田春香, 鈴木恵子, 衞藤薫, 世川修, 村山圭, 松岡尚史：
ECHS1遺伝子の同義置換による病的バリアントで発症したLeigh脳症の一例.
第66回日本小児神経学会学術集会,
名古屋,
2024/05
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30.
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◎山本俊至：
マイクロアレイ染色体検査の臨床応用における課題.
2024年度 第4回 岡山臨床遺伝カンファレンス,
岡山,
2024/11
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31.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症の発症前診断－新生児マススクリーニング検査の意義.
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 「神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究」 ワークショップ,
東京,
2024/07
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