Academic yr: <<< Previous 2021 2022 2023
 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:

   Toshiyuki Yamamoto
   三宅 秀彦
   Saito Kayoko
Assistant Professor:
   荒川 玲子
   大友 真理
   Tamaki Kato
■ Summary
To the top
■ Research grants & projects
1.    (Grant No.:22FC1005)
 Budget amount:\3,250,000  (Principal investigator)
2.    (Grant No.:21K07873)
 Budget amount:\1,040,000  (Principal investigator)
3.    (Grant No.:20K16610)
 Budget amount:\390,000  (Principal investigator)
4.    (Grant No.:23FC1008)
 Budget amount:\800,000  (Co-investigator)
5.    (Grant No.:23DA0801)
 Budget amount:\100,000  (Co-investigator)
Display all(12)
To the top
■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
JapaneseEnglish JapaneseEnglish Domesticinternational
First authorCorresponding
Author
Co-authorFirst authorCorresponding
Author
Co-author First authorCo-authorFirst authorCo-author PresenterCo-presenterPresenterCo-presenter PresenterCo-presenter
 3 4 7 0 6 7  0 4 0 0  4 8  1 6  0 0
To the top
■ Published papers
Original article
1. Machida O, Sakamoto H, Shimojima Yamamoto K, Hasegawa Y, Nii S, Okada H, Nishikawa K, Sumimoto S, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T*:  Haploinsufficiency of NKX2-1 is likely to contribute to developmental delay involving 14q13 microdeletions.  Intractable & Rare Disease Research  in press :in press , 2024.2   DOI:10.5582/irdr.2023.01119 Link
2. Yamazaki A, Kuroda T, Kawasak N, Kato K, Shimojima Yamamoto K, Iwasa T, Kuwahara A, Taniguchi T, Takeshita T, Kita Y, Mikami M, Irahara M, Yamamoto T*:  Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers.  Journal of Human Genetics  69 (1) :41-45 , 2024.1   DOI:10.1038/s10038-023-01202-9 Link
3. Kurosaka H, Yamamoto S, Hirasawa K, Yanagishita T, Fujioka K, Yagasaki H, Nagata M, Ishihara Y, Yonei A, Asano Y, Nagata N, Tsujimoto T, Inubushi T, Yamamoto T, N Sakai N, Yamashiro T:  Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2 -associated syndrome.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (7) :1984-1989 , 2023.7   DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63225 Link
4. Kume Kodai, Kurashige Takashi, Muguruma Keiko, Morino Hiroyuki, Tada Yui, Kikumoto Mai, Miyamoto Tatsuo, Akutsu Silvia Natsuko, Matsuda Yukiko, Matsuura Shinya, Nakamori Masahiro, Nishiyama Ayumi, Izumi Rumiko, Niihori Tetsuya, Ogasawara Masashi, Eura Nobuyuki, Kato Tamaki, Yokomura Mamoru, Nakayama Yoshiaki, Ito Hidefumi, Nakamura Masataka, Saito Kayoko, Riku Yuichi, Iwasaki Yasushi, Maruyama Hirofumi, Aoki Yoko, Nishino Ichizo, Izumi Yuishin, Aoki Masashi, Kawakami Hideshi:  CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.  American journal of human genetics  110 (7) :1086-1097 , 2023.7   DOI:10.1016/j.ajhg.2023.05.014
5. Shimojima Yamamoto K, Tamura T, Okamoto N, Nishi E, Noguchi A, Takahashi I, Sawaishi Y, Shimizu M, Kanno H, Minakuchi Y, Toyoda A, Yamamoto T*:  Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV–DUP–DEL patterns.  Journal of Human Genetics  68 (11) :751-757 , 2023.6   DOI:10.1038/s10038-023-01181-x Link
Display all(8)
Review article
1. 齋藤 加代子, 加藤 環:  【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩 発症前診断治療と新生児スクリーニング.  BIO Clinica  38 (13) :1089-1094 , 2023.11
2. 山本俊至:  ダウン症以外の染色体異常.  医学のあゆみ  in press :in press , 2023.8
3. 山本俊至:  出生前診断の現状と問題点.  小児科  64 (8) :838-844 , 2023.8
4. 山本俊至:  染色体と遺伝子解析の進歩.  日本医師会雑誌  152 (特1) :S89-S92 , 2023.6
5. 齋藤加代子*:  脊髄筋萎縮症の原因遺伝子と疾患修飾治療薬の開発.  東京女子医科大学雑誌  93 (3) :75-81 , 2023.6   DOI:https://doi.org/10.24488/jtwmu.93.3_75
Display all(6)
Case report
1. Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Ishigaki K, Nagata S, Asano Y, Yamamoto T*:  Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder.  Human Genome Variation  11 :2 , 2024.1   DOI:10.1038/s41439-023-00262-9 Link
2. 加藤 環, 横村 守, 浦野 真理, 佐藤 裕子, 芦原 有美, 伊藤 万由里, 松尾 真理, 米衛 ちひろ, 児玉 一男, 小俣 卓, 大久保 幸宗, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕, 室月 淳, 齋藤 加代子:  脊髄性筋萎縮症I型の2例 疾患修飾治療実施における出生前診断と多施設多職種連携の意義.  脳と発達  55 (6) :443-447 , 2023.11
3. Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Yamamoto T*:  Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features.  Human Genome Variation  10 :22 , 2023.8   DOI:10.1038/s41439-023-00250-z Link
4. 佐藤裕子*, 浦野真理, 山本俊至, 齋藤加代子:  出生前診断を希望する妊婦に対する検査前の情報提供の重要性.  東京女子医科大学雑誌  93 (3) :88-91 , 2023.6   DOI:https://doi.org/10.24488/jtwmu.93.3_88
5. Tamura T, Shimojima Yamamoto K, Imaizumi T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Yagasaki H, Morioka I, Kanno H, Yamamoto T*:  Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocation revealed unexpected complex structural abnormalities and suggested the position effect for MEF2C.  American Journal of Medical Genetics Part A  191 (6) :1632-1638 , 2023.6   DOI:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63182 Link
Display all(6)
Other
1. 関沢明彦、山本俊至、柘植あづみ、三上幹男:  【2024年新春特別座談会】出生前検査-過去、現在、未来-公的に議論できるプラットホームが継続的にあることが大切.  Vita  41 (1) :1-24 , 2024.1
2. 齋藤加代子:  脊髄性筋萎縮症 (Ⅲ.疾患別 E.神経筋疾患 「エキスパートが教える小児の薬物治療」).  小児内科  55 (増刊) :594-598 , 2023.11
3. Proud Crystal M, Mercuri Eugenio, Finkel Richard S, Kirschner Janbernd, De Vivo Darryl C, Muntoni Francesco, Saito Kayoko, Tizzano Eduardo F, Desguerre Isabelle, Quijano-Roy Susana, Benguerba Kamal, Raju Dheeraj, Faulkner Eric, Servais Laurent:  Combination disease-modifying treatment in spinal muscular atrophy: A proposed classification.  Annals of clinical and translational neurology  Online ahead of print. :1-6 , 2023.9   DOI:10.1002/acn3.51889
4. 山本俊至*:  着床前染色体異数性検査のNGS、aCGH法画像.  日本医師会雑誌  152 (特1) :S4-S6 , 2023.6
To the top
■ Books
1. 山本俊至:  全ゲノム増幅と網羅的ゲノム解析の進歩.  着床前遺伝学的検査(PGT)の最前線と遺伝カウンセリング  33-37.  メディカル ドゥ,  大阪, 2024.1
2. 山本俊至:  染色体異常症.  今日の診断指針 第9版  in press.  医学書院,  東京, 2023.8
3. 齋藤加代子, 加藤環, 大友真理:  第3編 疾患別  第2章 In vivo遺伝子治療 第1節 遺伝性疾患 In vivo遺伝子治療 1.脊髄性筋萎縮症における遺伝子治療-臨床試験成績と今後の展望.  遺伝子治療開発研究ハンドブック (第2版)  333-337.  (株)エヌ・ティー・エス,  東京, 2023.4
4. 齋藤加代子:  第43章 筋・末梢神経と結合組織疾患.  小児科学第11版  1024-1048.  文光堂,  東京, 2023.4
To the top
■ Academic conference presentation
1. Taichi Imaizumi T, Shimomura R, Machida O, Yanagishita T, Shimojima Yamamoto K, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Yamamoto T: Type 2 congenital generalized lipodystrophy by NOTCH2 variant.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
2. ◎Shimomura R, Yanagishita T, Ishiguro K, Shichiji M, Sato T, Shimojima Yamamoto K, Ishigaki K, Nagata S, Nagata M, Asano Y, Toshiyuki T: A rare mosaic variant of GJA1 in a patient with neurodevelopmental disorder.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
3. ◎Yamamoto T, Shimojima Yamamoto K, Yoshimura A, Kanno H: Homozygous KCTD3 nonsense variant due to UPD associated with syndromic developmental epileptic encephalopathy.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
4. ◎Yamazaki A, Kawasaki N, Kuroda T, Kato K, Takeshita T, Kuwahara A, Iwasa T, Irahara M, Yamamoto T: Efficiency of PGT-SR in chromosomally balanced translocation couples.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
5. Kato K, Kawasaki N, Hayashi H, Ohata K, Miki T, Usami A, Yamamoto T, Kuroda T: PGT-SR using aCGH and FISH analysis for detecting unbalanced chromosome segments involving less than 5Mb: A Case Report.  Human Genetics Asia 2023,  東京,  2023/10
Display all(19)
To the top
  :Corresponding Author
 :First Author
◎:Presenter