■ Research grants & projects
|
1.
|
Japan Agency for Medical Research and Development
(Grant No.：22ek0109472h0003)
Project title：Development of biomarkers for therapeutic efficacy monitoring in spinal muscular atrophy
(Representative Researcher：Saito Kayoko)
Budget amount：\12,870,000 (Principal investigator)
|
|
2.
|
(Grant No.：22FC1005)
Budget amount：\3,250,000 (Principal investigator)
|
|
3.
|
(Grant No.：21K07873)
Budget amount：\1,040,000 (Principal investigator)
|
|
4.
|
(Grant No.：20K16610)
Budget amount：\260,000 (Principal investigator)
|
|
5.
|
(Grant No.：20FC1049)
Budget amount：\950,000 (Co-investigator)
|
|
6.
|
(Grant No.：22gk0110050h0003)
Budget amount：\260,000 (Co-investigator)
|
|
7.
|
(Grant No.：20DA2003)
Budget amount：\0 (Co-investigator)
|
|
8.
|
(Grant No.：21K07829)
Budget amount：\0 (Co-investigator)
|
|
9.
|
(Grant No.：21K08117)
Budget amount：\0 (Co-investigator)
|
|
10.
|
(Grant No.：21FC0201)
Budget amount：\600,000 (Co-investigator)
|
|
11.
|
(Grant No.：21445007)
Budget amount：\3,000,000 (Co-investigator)
|
|
Display 5 items
|
|
Display all(11)
|
|
To the top
|
|
■ Published papers
|
Original article
|
|
1.
|
Kozue Takano†, Toshitaka Uchiyama, Noriko Otsuki, Hisahide Nishio, Yuji Kubo, Reiko Arakawa, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Kotaro Yuge, Toshio Ikeda, Zenichiro Kato, Takashi Nakajima, Kayoko Saito*：
Effective Valproic Acid Treatment in Motor Function is Caused by Possible Mechanism of Elevated Survival Motor Neuron Protein Related with Splicing Factor Gene Expression in Spinal Muscular Atrophy.
Tokyo Women's Medical University Journal
：1-10
, 2022.5
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2021020
|
|
2.
|
SHIMOMURA Rina, ITO Susumu, KUROTAKI Naohiro, SAITO Kayoko, NAGATA Satoru*：
Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis.
Pediatrics International
64
：c14681
, 2022
DOI:10.1111/ped.14681
|
|
Review article
|
|
1.
|
山本圭子†*, 槍澤大樹, 青木貴子, 小倉浩美, 山本俊至, 菅野仁：
網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断.
血液内科
84
(5)
：635-640
, 2022.5
|
|
To the top
|
|
■ Academic conference presentation
|
1.
|
坂本晴子, 新居敏, 岡田英徳, 西川和希, 住本真一, 山本俊至：
14番染色体長腕微細欠失によるbrain-lung-thyroid syndromeの同胞例.
第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
東京,
2022/07
|
|
2.
|
◎伊藤進, 柳下友映, 下村里奈, 西川愛子, 山本俊至, 永田智：
ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例.
第16回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
東京（ハイブリッド）,
2022/06
|
|
3.
|
◎衛藤 薫, 柳下友映, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田 智：
視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
|
|
4.
|
◎山本圭子, 町田 修, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至：
Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
|
|
5.
|
◎柳下友映, 衛藤 薫, 西恵理子, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至：
MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
|
|
6.
|
◎町田 修, 田村豪良, 山本圭子, 山本俊至：
TCF20を含む22q13.2微細欠失を示した神経発達症女性の1例.
第64回日本小児神経学会学術集会,
高崎（現地開催＋Web）,
2022/06
|
|
7.
|
齋藤加代子：
SUNFISH:脊髄性筋萎縮症II型/III型患者でのリスジプラム3年投与の有効性及び安全性 O-35(臨床治験、治療創薬、再生医療).
第63回日本神経学会学術大会,
東京,
2022/05
|
|
8.
|
山本俊至：
【教育講演】出生前診断・着床前診断の現状と課題.
第125回日本小児科学会学術集会,
福島（ハイブリッド）,
2022/04
|
|
9.
|
田嶋華子, 小川樹里, 山本俊至, 川上康彦, 右田真：
頭囲拡大と発達遅滞で発症し、MLC1遺伝子変異を認めたMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cystsの一例.
第125回日本小児科学会学術集会,
福島（ハイブリッド）,
2022/04
|
|
Display 5 items
|
|
Display all(9)
|
|
To the top
|
|
