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 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:
   Toshiyuki Yamamoto
   三宅 秀彦
   Saito Kayoko
Assistant Professor:
   荒川 玲子
   大友 真理
   Tamaki Kato
■ Summary
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■ Research grants & projects
1.  Japan Agency for Medical Research and Development  (Grant No.:22ek0109472h0003)
 Project title:Development of biomarkers for therapeutic efficacy monitoring in spinal muscular atrophy  (Representative Researcher:Saito Kayoko)
 Budget amount:\12,870,000  (Principal investigator)
2.    (Grant No.:22FC1005)
 Budget amount:\3,250,000  (Principal investigator)
3.    (Grant No.:21K07873)
 Budget amount:\1,040,000  (Principal investigator)
4.    (Grant No.:20K16610)
 Budget amount:\260,000  (Principal investigator)
5.    (Grant No.:20FC1049)
 Budget amount:\950,000  (Co-investigator)
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
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First authorCorresponding
Author
Co-authorFirst authorCorresponding
Author
Co-author First authorCo-authorFirst authorCo-author PresenterCo-presenterPresenterCo-presenter PresenterCo-presenter
 0 0 1 1 1 1  0 2 0 0  0 9  0 0  0 0
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■ Published papers
Original article
1. Kozue Takano, Toshitaka Uchiyama, Noriko Otsuki, Hisahide Nishio, Yuji Kubo, Reiko Arakawa, Toshio Saito, Yasuhiro Takeshima, Kotaro Yuge, Toshio Ikeda, Zenichiro Kato, Takashi Nakajima, Kayoko Saito*:  Effective Valproic Acid Treatment in Motor Function is Caused by Possible Mechanism of Elevated Survival Motor Neuron Protein Related with Splicing Factor Gene Expression in Spinal Muscular Atrophy.  Tokyo Women's Medical University Journal  :1-10 , 2022.5   DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2021020
2. SHIMOMURA Rina, ITO Susumu, KUROTAKI Naohiro, SAITO Kayoko, NAGATA Satoru*:  Psychogenic seizures in a child with infantile convulsions and choreoathetosis.  Pediatrics International  64 :c14681 , 2022   DOI:10.1111/ped.14681
Review article
1. 山本圭子*, 槍澤大樹, 青木貴子, 小倉浩美, 山本俊至, 菅野仁:  網羅的遺伝子解析による先天性溶血性貧血の診断.  血液内科  84 (5) :635-640 , 2022.5
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■ Books
1. 山本俊至:  神経発達症における遺伝学的検査は必要か?.  小児科診療Controversy  in press.  中外医学社,  東京, 2022.6
2. 山本俊至:  小児科領域におけるゲノム医療による診断率は40%程度が限界か?.  小児科診療Controversy  in press.  中外医学社,  東京, 2022.6
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■ Academic conference presentation
1. 坂本晴子, 新居敏, 岡田英徳, 西川和希, 住本真一, 山本俊至: 14番染色体長腕微細欠失によるbrain-lung-thyroid syndromeの同胞例.  第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,  東京,  2022/07
2. ◎伊藤進, 柳下友映, 下村里奈, 西川愛子, 山本俊至, 永田智: ペランパネルが著効したSTX1B変異によるミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの一例.  第16回日本てんかん学会関東甲信越地方会,  東京(ハイブリッド),  2022/06
3. ◎衛藤 薫, 柳下友映, 西川愛子, 中務秀嗣, 伊藤 進, 平澤恭子, 山本俊至, 永田 智: 視力低下の家族の気付きが診断の契機とたったLamb-Shaffer症候群の1例.  第64回日本小児神経学会学術集会,  高崎(現地開催+Web),  2022/06
4. ◎山本圭子, 町田 修, 田村豪良, 長谷川結子, 岡本伸彦, 山本俊至: Young-Simpson症候群の原因遺伝子KAT6Bを含む10q22.3微細欠失の2例.  第64回日本小児神経学会学術集会,  高崎(現地開催+Web),  2022/06
5. ◎柳下友映, 衛藤 薫, 西恵理子, 山本圭子, 永田 智, 山本俊至: MEF2Cが位置する5q14.3の微細欠失を示した2例.  第64回日本小児神経学会学術集会,  高崎(現地開催+Web),  2022/06
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  :Corresponding Author
 :First Author
◎:Presenter