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ゲノム診療科
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■ Summary
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■ Research grants & projects
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1.
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(Grant No.：20ek0109472h0001)
Project title：Development of biomarkers for therapeutic efficacy monitoring in spinal muscular atrophy
(Representative Researcher：Saito Kayoko)
Budget amount：\13,585,000 (Principal investigator)
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2.
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(Grant No.：H30-nanti-I012（H30-難治等(難)-一般-012）)
Budget amount：\500,000 (Co-investigator)
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3.
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Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
(Grant No.：20K16610)
Budget amount：\1,560,000 (Principal investigator)
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4.
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(Grant No.：20FC1049)
Budget amount：\950,000 (Co-investigator)
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5.
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Budget amount：\195,000 (Co-investigator)
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6.
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(Grant No.：18K07803)
Budget amount：\1,430,000 (Principal investigator)
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7.
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(Grant No.：H30-nanti-I008（H30-難治等(難)-一般-008）)
Budget amount：\600,000 (Co-investigator)
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8.
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(Grant No.：ek0109301)
Budget amount：\4,000,000 (Co-investigator)
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9.
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(Grant No.：20DA2003)
Budget amount：\0 (Co-investigator)
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■ Research works
| Journal |
Book |
Presentation |
Other presentations |
| Japanese | English |
Japanese | English |
Domestic | international |
| First author | Corresponding
Author | Co-author | First author | Corresponding
Author | Co-author |
First author | Co-author | First author | Co-author |
Presenter | Co-presenter | Presenter | Co-presenter |
Presenter | Co-presenter |
| 5 | 3 | 4 | 3 | 9 | 11 |
0 | 6 | 0 | 0 |
7 | 25 |
0 | 0 |
0 | 0 |
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■ Published papers
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Original article
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1.
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三宅秀彦, 久具宏司, 池田真理子, 左合治彦, 佐々木愛子, 佐々木規子, 鈴森伸宏, 福島明宗, 福嶋義光, 蒔田芳男, 山田重人, 山田崇弘, 西垣昌和, 伊尾紳吾, 小西郁生：
診療 出生前診断の一次対応に向けたロールプレイ実習プログラムの開発.
産婦人科の実際
70
(3)
：345-352
, 2021.3
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2.
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Yamamoto-Shimojima Keiko†, Osawa K, Saito M, Yamamoto T*：
iPSCs established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation.
Congenital Anomalies
61
：63-67
, 2021.3
DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12403
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3.
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Miyai Kosuke, Kawauchi Satoko, Kato Tamaki, Yamamoto Tetsuo, Mukai Yasuo, Yamamoto Taisuke, Sato Shunichi：
Axonal damage and behavioral deficits in rats with repetitive exposure of the brain to laser-induced shock waves: Effects of inter-exposure time.
Neuroscience letters
749
：135722
, 2021.2
DOI:10.1016/j.neulet.2021.135722
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4.
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Imaizumi T†, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Ondo Y, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T*.：
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.
Human Genetics
139
：1555-1563
, 2020.12
DOI:doi: 10.1007/s00439-020-02196-6
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5.
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Yanagishita T†, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yano T, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*.：
Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern.
Human Mutation
41
(12)
：2119-2127
, 2020.12
DOI:https://doi.org/10.1002/humu.24108
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6.
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Nagasaka Takamura, Hata Takanori, Shindo Kazumasa, Adachi Yoshiki, Takeuchi Megumi, Saito Kayoko, Takiyama Yoshihisa：
Morphological Alterations of the Sarcotubular System in Permanent Myopathy of Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis with a Mutation in the CACNA1S Gene.
Journal of neuropathology and experimental neurology
79
(12)
：1276-1292
, 2020.12
DOI:10.1093/jnen/nlaa098
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7.
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Akiyama T, Hyodo Y, Hasegawa K, Oboshi T, Imai K, Ishihara N, Dowa Y, Koike T, Yamamoto T, Shibasaki J, Shimbo H, Fukuyama T, Takano R, Shiraku H, Takeshita S, Okanishi T, Baba S, Kubota M, Hamano S, Kobayashi K.：
Pyridoxal may be a better indicator of vitamin B6 dependent epilepsy than pyridoxal 5-phosphate.
Pediatric Neurology
113
：33-41
, 2020.12
DOI:https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.08.020
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8.
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Cappuccio C, Sayou C, Tanno PL, Tisserant E, Bruel AL, Kennani SE, Sá J, Low KJ, Dias C, Havlovicová M, Hančárová M, Eichler EE, Devillard F, Moutton S, MD, Van-Gils J, Dubourg C, Odent S, Piton A, Yamamoto T, Okamoto N, Firth H, Metcalfe K, Moh A, Kimberly A. Chapman, Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Torella A, Nigro V, Perrin L, Piard J, Le Guyader G, Jouan T, Thauvin-Robinet C, Duffourd Y, George-Abraham JK, Buchanan CA, Williams D, Kini U, Wilson K, Telethon Undiagnosed Diseases Program, The DDD study, Sousa SB, Hennekam RCM, Sadikovic B, Thevenon J, Govin J, Vitobello A, Brunetti-Pierri N：
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genetics in Medicine
22
(11)
：1838-1850
, 2020.11
DOI:doi: 10.1038/s41436-020-0898-y
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9.
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Ogura H†, Ohga S, Aoki T, Utsugisawa T, Takahashi H, Iwai A, Watanabe K, Okuno Y, Yoshida K, Ogawa S, Miyano S, Kojima S, Yamamoto T, Yamamoto-Shimojima K*, Kanno H.：
Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations.
Human Genome Variation
7
：42
, 2020.11
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-020-00130-w
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10.
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Imaizumi T†, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Ondo Y, Yamamoto T*.：
Analyses of breakpoint-junctions of complex genomic rearrangements comprising multiple consecutive microdeletions by nanopore sequencing.
Journal of Human Genetics
65
(9)
：735-741
, 2020.9
DOI:doi: 10.1038/s10038-020-0762-6
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11.
|
Kamio T†, Kamio H, Aoki T, Ondo Y, Uchiyama T, Yamamoto-Shimojima K, Watanabe M, Okamoto T, Kanno H, Yamamoto T*.：
Molecular Profiles of Breast Cancer in a Single Institution.
Anticancer Research
40
(8)
：4567-4570
, 2020.8
DOI:doi: 10.21873/anticanres.14462
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12.
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Kato T, Inagaki H, Miyai S, Suzuki F, Naru Y, Shinkai Y, Kato A, Kanyama K, Mizuno S, Muramatsu Y, Yamamoto T, Shinya M, Tazaki Y, Hiwatashi S, Ikeda T, Ozaki M, Kurahashi H.：
The involvement of U-type dicentric chromosomes in the formation of terminal deletions with or without adjacent inverted duplications.
Human Genetics
139
(11)
：1417-1427
, 2020.5
DOI:doi: 10.1007/s00439-020-02186-8
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Review article
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1.
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齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理：
【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング 脊髄性筋萎縮症.
周産期医学
51
(2)
：260-263
, 2021.2
|
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2.
|
山本俊至†：
網羅的ゲノム解析による着床前診断.
遺伝子医学
11
(1)
：26-33
, 2021.1
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3.
|
齋藤 加代子：
【周産期の薬】新生児編 疾患に対する薬剤の選び方・使い方・注意点 脳神経系疾患 脊髄性筋萎縮症治療薬.
周産期医学
50
(増刊)
：578-582
, 2020.12
|
|
4.
|
山本俊至†：
網羅的遺伝子診断としての次世代シーケンス結果の評価と診断.
脳と発達
52
(6)
：361-367
, 2020.11
DOI:https://doi.org/10.11251/ojjscn.52.361
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5.
|
齋藤 加代子：
【難病研究の進歩】神経・筋 脊髄性筋萎縮症.
生体の科学
71
(5)
：380-381
, 2020.10
DOI:10.11477/mf.2425201198
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|
6.
|
Hirose S, Tanaka Y, Shibata M, Kimura Y, Ishikawa M, Higurashi N, Yamamoto T, Ichise E, Chiyonobu T, Ishii A.：
Application of Induced Pluripotent Stem Cells in Epilepsy.
Molecular and Cellular Neuroscience
108
：103535
, 2020.10
DOI:https://doi.org/10.1016/j.mcn.2020.103535
|
|
7.
|
山本俊至†：
網羅的遺伝子診断.
小児科臨床
73
(5)
：587-592
, 2020.5
|
|
8.
|
加藤 環, 齋藤 加代子：
【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】遺伝性疾患の診療についての最新動向.
小児科臨床
73
(5)
：546-550
, 2020.5
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9.
|
齋藤 加代子：
【遺伝性疾患治療の最前線】脊髄性筋萎縮症.
遺伝子医学
10
(2)
：43-47
, 2020.4
|
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Case report
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1.
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Abe T, Sato K, Sekiguchi H, Nakao M, Im J, Sakai A, Yamamoto T, Shoda M, Hagiwara N：
A case of heterozygous familial hypercholesterolemia requiring strict low-density lipoprotein cholesterol management with proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibitor after coronary artery bypass grafting.
Journal of Cardiology Cases
24
(3)
：126-130
, 2021.3
DOI:10.1016/j.jccase.2021.02.012
|
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2.
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Yanagishita T†, Eto K, amamoto-Shimojima K, Segawa O, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Nagata S, Yamamoto T*：
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.
Human Genome Variation
8
(1)
：16-16
, 2021.3
DOI:10.1038/s41439-021-00148-8
|
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3.
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Hiraiwa A, Matsui K, Nakayama Y, Komatsubara T, Magara S, Kobayashi Y, Hojo M, Kato M, Yamamoto T, Tohyama J.：
Polymicrogyria with calcification in Pallister-Killian syndrome detected by microarray analysis.
Brain & Development
43
(3)
：448-453
, 2021.3
DOI:doi: 10.1016/j.braindev.2020.11.003.
|
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4.
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Wakabayashi K, Osaka H, Kojima K, Imaizumi T, Yamamoto T, Yamagata T.：
MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene.
Human Genome Variation
8
：10
, 2021.3
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00142-0
|
|
5.
|
Fujita T, Ihara Y, Hayashi H, Ishii A, Ideguchi H, Inoue T, Imaizumi T, Yamamoto T, Hirose S.：
Coffin–Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B.
Congenital Anomalies
60
(6)
：189-193
, 2020.11
DOI:doi: 10.1111/cga.12383
|
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6.
|
Yamamoto-Shimojima K†, Ono H, Imaizumi T, Yamamoto T*：
Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormality.
Human Genome Variation
7
：16
, 2020.5
DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-020-0103-5
|
|
7.
|
Nozawa A, Ozeki M, Kawasaki R, Nakama M, Iwata H, Yamamoto T, Fukao T：
Identification of homozygous somatic DICER1 mutation in pleuropulmonary blastoma.
Journal of Pediatric Hematology and Oncology
42
(4)
：307-309
, 2020.5
DOI:10.1097/MPH.0000000000001392
|
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8.
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Yamamoto-Shimojima K†, Kimoto Y, WatanabeY, Yamamoto T*：
Two different MLC1 variants compounded with a common variant S93L in Japanese patients of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Tokyo Women's Medical University Journal
4
：94-97
, 2020
DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2020007
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■ Books
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1.
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齋藤加代子：
抗アデノ随伴ウイルス9型抗体（抗AAV9抗体）.
臨床検査データブック 2021-2022
637-637.
医学書院,
東京,
2021.1
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2.
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山本俊至：
遺伝子検査.
お医者さんオンライン
h00391.
プレシジョン,
東京,
2020.11
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3.
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齋藤加代子：
筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020
1-172.
南江堂,
東京,
2020.9
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4.
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齋藤加代子：
SMAについて.
SMA（脊髄性筋萎縮症）ってなに？（改訂版）
11-23.
SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会,
東京,
2020.8
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5.
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長嶋洋治、久保祐二、松尾真理、山本智子、鬼塚裕美、増井憲太、齋藤加代子：
II.ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患 １.東京女子医科大学における病理検体を用いたゲノム医療.
臨床病理レビュー特集第164号「遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは」
29-37.
臨床病理刊行会,
東京、日本,
2020.7
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6.
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山本俊至：
脊髄性筋萎縮症.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
146-148.
中外医学社,
東京,
2020.5
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■ Academic conference presentation
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1.
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今泉太一, 宮本雄策, 加久翔太朗, 廣瀬あかね, 山本寿子, 橋本修二, 新井奈津子, 宇田川紀子, 須貝研司, 山本 仁, 山本俊至, 清水直樹：
新生児期発症のSCN2A脳症に対するprecision medicineの１例.
第74回日本小児神経学会関東地方会,
東京(Web),
2021/03
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2.
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◎山本俊至：
【シンポジム：わが国におけるNIPTの在り方を考える】「小児科医の立場から」.
第１２回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム-出生前診断を考える-,
東京(WEB),
2021/03
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3.
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◎山本圭子, 澤石由記夫, 山本俊至：
Inverted-duplication-deletionの領域にさらに不均衡転座が付加された過去に報告のない染色体構造異常の１例.
第４３回日本小児遺伝学会学術集会,
松本(WEB),
2021/01
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4.
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◎山本俊至, 山本圭子, 岡本伸彦：
SMARCA2のhot spot変異は従来のSWI/SNF複合体症候群とは異なる表現型を示す.
第４３回日本小児遺伝学会学術集会,
松本(WEB),
2021/01
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5.
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西恵理子, 上原朋子, 要匡 山本俊至, 小崎健次郎, 岡本伸彦：
EBF3遺伝子のハプロ不全を有する患者の臨床症状.
第４３回日本小児遺伝学会学術集会,
松本(WEB),
2021/01
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6.
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◎山本俊至：
【生殖シンポジウム１：PGT】日本における遺伝学的検査の現状とPGTの問題点.
第６回日本産科婦人科遺伝診療学会学術集会,
金沢(WEB),
2020/12
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7.
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◎山本俊至：
【シンポジウム１ わが国のPGT-Aはどこへ？】解析技術； Pros and cons.
第６５回 日本生殖医学会学術講演会・総会,
東京(WEB),
2020/12
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|
8.
|
◎山本圭子, 小野浩明, 今泉太一, 山本俊至：
白質異常を端緒に特定された新規LAMA2バリアント.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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9.
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◎山本圭子, 赤川浩之, 荒木 敦, 柳 久美子, 要 匡, 岡本伸彦, 山本俊至：
エクソン近傍のイントロン欠失によって生じるPLP1スプライシング異常.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
|
|
10.
|
◎山本俊至：
【シンポジウム4；日本におけるPGT～臨床研究から倫理まで～】PGT-Aにおける本邦の課題.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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11.
|
◎山本俊至, 柳下友映, 今泉太一, 山本圭子, 岡本伸彦：
ナノポアシーケンスによって明らかになるゲノム構造異常.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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12.
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◎相馬未来, チョン・ピンフィー, 今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 山本俊至：
臨床症状よりCoffin-Siris症候群が疑われた患者において認められた新規EP300変異.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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|
13.
|
◎村松みゆき, 山本俊至：
WAGR症候群を持つ児への早期療育、特別支援教育の取組みに関する研究；システマティックレビュー.
日本人類遺伝学会第65回大会,
名古屋(Web),
2020/11
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14.
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齋藤 加代子, Day John W., Swoboda Kathryn J., Darras Basil T., Chiriboga Claudia A., Iannaccone Susan T., De Vivo Darryl C., Deconinck Nicolas, Finkel Richard S, Tulinius Mar, Montes Jacqueline, Mignon Laurence, Sun Peng, Bhan Ishir, Gheuens Sarah, Ramirez-Schrempp Daniela, Reyna Sandra P., Wong Janice, Farwell Wildon：
青年期の遅発型脊髄性筋萎縮症患者でのヌシネルセン治療 CS2/CS12/SHINE試験での長期投与.
第38回日本神経治療学会学術集会,
東京,
2020/10
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15.
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齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症（SMA)に対する遺伝子補充療法と早期診断の重要性.
第123回日本小児科学会学術集会 教育セミナー19,
Web開催,
2020/08
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16.
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◎今泉太一, 柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, 岡本伸彦, 山本俊至：
ロングリードシーケンサーを用いた染色体構造異常の解析.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(Web）,
2020/08
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17.
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◎柳下友映, 山本圭子, 今泉太一, 恩藤由美子, 岡本伸彦, 矢野珠巨, 永田 智, 山本俊至：
重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(Web）,
2020/08
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18.
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◎山本 圭子, 今泉 太一, 赤川 浩之, 菅野 仁, 山本 俊至：
選択的IgG2低下を示し中耳炎を反復したZBTB20のde novo変異によるPrimrose症候群の1例.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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19.
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◎山本俊至：
遺伝学的検査普及のためNPO法人を設立して：その経緯と課題.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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20.
|
◎山本俊至：
小児神経科医が知っておくべき出生前診断の現状.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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21.
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◎山本俊至：
脳と発達・B&D編集委員会主催合同セミナー：和文・英文両機関誌に求められる使命と役割分担「脳と発達の役割」.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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22.
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◎山本俊至, 山本圭子：
疾患特異的iPS細胞を用いたCDKL5てんかん脳症の病態解明.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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23.
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大松泰生, 高橋幸利, 植田佑樹, 永井康平, 井田久仁子, 臼井大介, 山口解冬, 大谷英之, 池田浩子, 重松秀夫, 今井克美, 加藤光広, 山本俊至：
STXBP1遺伝子異常10症例のてんかんの特徴.
第62回日本小児神経学会学術集会,
幕張(WEB),
2020/08
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24.
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長谷川 三希子, 塚本 栞, 鵤 夢歩, 齋藤 孝道, 北島 翼, 松原 直己, 板橋 尚, 大谷 良子, 荒川 玲子, 大林 茂, 村上 信行, 作田 亮一, 斎藤 加代子：
脊髄性筋萎縮症(SMA)1型における,ヌシネルセン治療による粗大運動機能の変化.
第62回日本小児神経学会学術集会,
Web開催,
2020/08
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25.
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齋藤 加代子：
脊髄性筋萎縮症up to date onasemnogene abeparvovecの臨床試験成績を踏まえて.
第62回日本小児神経学会学術集会,
Web開催,
2020/08
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26.
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齋藤 加代子, Darras Basil, Chiriboga Claudia, Iannaccone Susan, Swoboda Kathryn, Finkel Richard, Tulinius Mar, Montes Jacqueline, Mignon Laurence, Sun Peng, Bhan Ishir, Gheuens Sarah, Reyna Sandra, Farwell Wildon, Devivo Darryl：
遅発型脊髄性筋萎縮症小児患者に対するヌシネルセン治療の長期評価 SHINE試験中間解析.
第62回日本小児神経学会学術集会,
Web開催,
2020/08
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27.
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齋藤 加代子, Mercuri Eugenio, Barisic Nina, Kostera-Pruszczyk Anna, Masson Riccardo, Mazzone Elena, Nascimento Andres, Vuillerot Carole, Fuerst-Recktenwald Sabine, Gerber Marianne, Gorni Ksenija, Kletzl Heidemarie, Yin Yeung Wai, Day John W.：
SUNFISH試験 脊髄性筋萎縮症(SMA)II型及び歩行不能III型患者におけるリスジプラム(RG7916)の有効性及び安全性.
第62回日本小児神経学会学術集会,
Web開催,
2020/08
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28.
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◎山崎あや, 宮田理英, 恩藤由美子, 山本圭子, 山本俊至：
14qサブテロメア欠失の表現型に関する一報告.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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29.
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◎山本圭子, 長谷川結子, 岡本伸彦, 菅野 仁, 山本俊至：
Acrocentricな染色体の短腕への転座を示した2例.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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30.
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◎山本俊至, 山本圭子, 恩藤由美子, 谷本綾子, 藤井裕士：
G分染法では２つの染色体間での均衡転座と診断された3染色体間での不均衡転座.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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31.
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◎村松みゆき, 柳下友映, 下島圭子, 三浦健一郎, 山本俊至：
WAGR症候群患者の実態調査と家族会サポート.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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32.
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◎柳下友映, 佐藤孝俊, 石垣景子, 永田智, 山本俊至：
新規BICD2バリアントにより歩容異常・下肢優位の筋力低下を示した母子例.
第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
宜野湾市(Web),
2020/07
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