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 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:
   Toshiyuki Yamamoto
   三宅 秀彦
   Saito Kayoko
Assistant Professor:
   荒川 玲子
   大友 真理
   Tamaki Kato
Assistant Professor:
   Shimojima Keiko
■ Summary
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■ Research grants & projects
1.    (Grant No.:20ek0109472h0001)
 Project title:Development of biomarkers for therapeutic efficacy monitoring in spinal muscular atrophy  (Representative Researcher:Saito Kayoko)
 Budget amount:\13,585,000  (Principal investigator)
2.    (Grant No.:H30-nanti-I012(H30-難治等(難)-一般-012))
 Budget amount:\500,000  (Co-investigator)
3.  Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Early-Career Scientists  (Grant No.:20K16610)
 Budget amount:\1,560,000  (Principal investigator)
4.    (Grant No.:20FC1049)
 Budget amount:\950,000  (Co-investigator)
5.  
 Budget amount:\195,000  (Co-investigator)
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
JapaneseEnglish JapaneseEnglish Domesticinternational
First authorCorresponding
Author
Co-authorFirst authorCorresponding
Author
Co-author First authorCo-authorFirst authorCo-author PresenterCo-presenterPresenterCo-presenter PresenterCo-presenter
 5 3 3 3 9 10  0 6 0 0  7 25  0 0  0 0
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■ Published papers
Original article
1. Yamamoto-Shimojima Keiko, Osawa K, Saito M, Yamamoto T*:  iPSCs established from a female patient with Xq22 deletion confirm that BEX2 escapes from X-chromosome inactivation.  Congenital Anomalies  61 :63-67 , 2021.3   DOI:https://doi.org/10.1111/cga.12403 Link
2. Miyai Kosuke, Kawauchi Satoko, Kato Tamaki, Yamamoto Tetsuo, Mukai Yasuo, Yamamoto Taisuke, Sato Shunichi:  Axonal damage and behavioral deficits in rats with repetitive exposure of the brain to laser-induced shock waves: Effects of inter-exposure time.  Neuroscience letters  749 :135722 , 2021.2   DOI:10.1016/j.neulet.2021.135722
3. Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Ondo Y, Nishi E, Okamoto N, Yamamoto T*.:  Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.  Human Genetics  139 :1555-1563 , 2020.12   DOI:doi: 10.1007/s00439-020-02196-6 Link
4. Yanagishita T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yano T, Okamoto N, Nagata S, Yamamoto T*.:  Breakpoint junction analysis for complex genomic rearrangements with the caldera volcano-like pattern.  Human Mutation  41 (12) :2119-2127 , 2020.12   DOI:https://doi.org/10.1002/humu.24108 Link
5. Nagasaka Takamura, Hata Takanori, Shindo Kazumasa, Adachi Yoshiki, Takeuchi Megumi, Saito Kayoko, Takiyama Yoshihisa:  Morphological Alterations of the Sarcotubular System in Permanent Myopathy of Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis with a Mutation in the CACNA1S Gene.  Journal of neuropathology and experimental neurology  79 (12) :1276-1292 , 2020.12   DOI:10.1093/jnen/nlaa098
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Review article
1. 齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理:  【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング 脊髄性筋萎縮症.  周産期医学  51 (2) :260-263 , 2021.2
2. 山本俊至:  網羅的ゲノム解析による着床前診断.  遺伝子医学  11 (1) :26-33 , 2021.1
3. 齋藤 加代子:  【周産期の薬】新生児編 疾患に対する薬剤の選び方・使い方・注意点 脳神経系疾患 脊髄性筋萎縮症治療薬.  周産期医学  50 (増刊) :578-582 , 2020.12
4. 山本俊至:  網羅的遺伝子診断としての次世代シーケンス結果の評価と診断.  脳と発達  52 (6) :361-367 , 2020.11   DOI:https://doi.org/10.11251/ojjscn.52.361 Link
5. 齋藤 加代子:  【難病研究の進歩】神経・筋 脊髄性筋萎縮症.  生体の科学  71 (5) :380-381 , 2020.10   DOI:10.11477/mf.2425201198
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Case report
1. Abe T, Sato K, Sekiguchi H, Nakao M, Im J, Sakai A, Yamamoto T, Shoda M, Hagiwara N:  A case of heterozygous familial hypercholesterolemia requiring strict low-density lipoprotein cholesterol management with proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibitor after coronary artery bypass grafting.  Journal of Cardiology Cases  24 (3) :126-130 , 2021.3   DOI:10.1016/j.jccase.2021.02.012
2. Yanagishita T, Eto K, amamoto-Shimojima K, Segawa O, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Nagata S, Yamamoto T*:  A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.  Human Genome Variation  8 (1) :16-16 , 2021.3   DOI:10.1038/s41439-021-00148-8 Link
3. Hiraiwa A, Matsui K, Nakayama Y, Komatsubara T, Magara S, Kobayashi Y, Hojo M, Kato M, Yamamoto T, Tohyama J.:  Polymicrogyria with calcification in Pallister-Killian syndrome detected by microarray analysis.  Brain & Development  43 (3) :448-453 , 2021.3   DOI:doi: 10.1016/j.braindev.2020.11.003. Link
4. Wakabayashi K, Osaka H, Kojima K, Imaizumi T, Yamamoto T, Yamagata T.:  MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene.  Human Genome Variation  8 :10 , 2021.3   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-021-00142-0 Link
5. Fujita T, Ihara Y, Hayashi H, Ishii A, Ideguchi H, Inoue T, Imaizumi T, Yamamoto T, Hirose S.:  Coffin–Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B.  Congenital Anomalies  Online ahead of print :Online ahead of print , 2020.6   DOI:doi: 10.1111/cga.12383 Link
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■ Books
1. 齋藤加代子:  抗アデノ随伴ウイルス9型抗体(抗AAV9抗体).  臨床検査データブック 2021-2022  637-637.  医学書院,  東京, 2021.1
2. 山本俊至:  遺伝子検査.  お医者さんオンライン  h00391.  プレシジョン,  東京, 2020.11 Link
3. 齋藤加代子:    筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020  1-172.  南江堂,  東京, 2020.9
4. 齋藤加代子:  SMAについて.  SMA(脊髄性筋萎縮症)ってなに?(改訂版)  11-23.  SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会,  東京, 2020.8 Link
5. 長嶋洋治、久保祐二、松尾真理、山本智子、鬼塚裕美、増井憲太、齋藤加代子:  II.ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患 1.東京女子医科大学における病理検体を用いたゲノム医療.  臨床病理レビュー特集第164号「遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは」  29-37.  臨床病理刊行会,  東京、日本, 2020.7
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■ Academic conference presentation
1. 今泉太一, 宮本雄策, 加久翔太朗, 廣瀬あかね, 山本寿子, 橋本修二, 新井奈津子, 宇田川紀子, 須貝研司, 山本 仁, 山本俊至, 清水直樹: 新生児期発症のSCN2A脳症に対するprecision medicineの1例.  第74回日本小児神経学会関東地方会,  東京(Web),  2021/03
2. ◎山本俊至: 【シンポジム:わが国におけるNIPTの在り方を考える】「小児科医の立場から」.  第12回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラム-出生前診断を考える-,  東京(WEB),  2021/03
3. ◎山本圭子, 澤石由記夫, 山本俊至: Inverted-duplication-deletionの領域にさらに不均衡転座が付加された過去に報告のない染色体構造異常の1例.  第43回日本小児遺伝学会学術集会,  松本(WEB),  2021/01
4. ◎山本俊至, 山本圭子, 岡本伸彦: SMARCA2のhot spot変異は従来のSWI/SNF複合体症候群とは異なる表現型を示す.  第43回日本小児遺伝学会学術集会,  松本(WEB),  2021/01
5. 西恵理子, 上原朋子, 要匡 山本俊至, 小崎健次郎, 岡本伸彦: EBF3遺伝子のハプロ不全を有する患者の臨床症状.  第43回日本小児遺伝学会学術集会,  松本(WEB),  2021/01
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