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 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:
   Toshiyuki Yamamoto
   三宅 秀彦
   Saito Kayoko
Assistant Professor:
   荒川 玲子
   大友 真理
Assistant Professor:
   Tamaki Kato
   Shimojima Keiko
■ Summary
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■ Research grants & projects
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
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■ Published papers
Original article
1. Finkel Richard S, Day John W, De Vivo Darryl C, Kirschner Janbernd, Mercuri Eugenio, Muntoni Francesco, Shieh Perry B, Tizzano Eduardo, Desguerre Isabelle, Quijano-Roy Susana, Saito Kayoko, Droege Marcus, Dabbous Omar, Khan Farid, Renault Lydie, Anderson Frederick A, Servais Laurent:  RESTORE: A Prospective Multinational Registry of Patients with Genetically Confirmed Spinal Muscular Atrophy - Rationale and Study Design.  Journal of neuromuscular diseases  7 (2) :145-152 , 2020.3   DOI:10.3233/JND-190451
2. 長谷川 三希子, 荒川 玲子, 和田 太, 齋藤 加代子, 猪飼 哲夫:  小児期発症脊髄性筋萎縮症患者における電動車椅子の実態調査.  理学療法学  47 (1) :78-84 , 2020.2   DOI:10.15063/rigaku.11599
3. Hosokawa Shinichi, Kubo Yuji, Arakawa Reiko, Takashima Hiroshi, Saito Kayoko:  Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing.  Brain & development  42 (2) :148-156 , 2020.2   DOI:10.1016/j.braindev.2019.10.008
4. KANDA Shoichiro, OHMURAYA Masaki, AKAGAWA Hiroyuki, HORITA Shigeru, YOSHIDA Yasuhiro, KANEKO Naoto, SUGAWARA Noriko, ISHIDUKA Kiyonobu, MIURA Kenichiro, HARITA Yutaka, YAMAMOTO Toshiyuki, OKA Akira, ARAKI Kimi, FURUKAWA Toru, HATTORI Motoshi:  Deletion in the Cobalamin Synthetase W Domain-Containing Protein 1 Gene Is associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.  Journal of the American Society of Nephrology : JASN  31 (1) :139-147 , 2020.1   DOI:10.1681/ASN.2019040398
5. Sato T, Sugiura-Ogasawara M, Ozawa F, Yamamoto T, Kato T, Kurahashi H, Kuroda T, Aoyama N, Kato K, Kobayashi R, Fukuda A, Utsunomiya T, Kuwahara A, Saito H, Takeshita T, Irahara M: Japan Society of Obstetrics and Gynecology.:  Preimplantation genetic testing for aneuploidy: a comparison of live birth rates in patients with recurrent pregnancy loss due to embryonic aneuploidy or recurrent implantation failure.  Human Reproduction  34 (12) :2340-2348 , 2019.12   DOI:doi: 10.1093/humrep/dez229 Link
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Review article
1. 齋藤 加代子:  【よくわかる遺伝子治療-実用化の現状と展望】遺伝子治療各論 脊髄性筋萎縮症.  Clinical Neuroscience  38 (3) :330-331 , 2020.3
2. 齋藤 加代子:  【小児神経学-現在から未来へ】各論 最新の治療 脊髄性筋萎縮症の治療.  小児内科  52 (3) :417-421 , 2020.3
3. 齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理:  【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 脊髄性筋萎縮症.  小児科診療  83 (1) :41-44 , 2020.1
4. 齋藤加代子*:  脊髄性筋萎縮症に対するアンチセンス核酸治療.  神経治療学  36 (3) :311-316 , 2019.11   DOI:https://doi.org/10.15082/jsnt.36.3_311
5. 山本俊至:  Williams症候群の遺伝学.  小児科診療  82 (7) :895-900 , 2019.7
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Case report
1. Abe Y, Yamamoto T, Izumita Y, Tsukano S.:  Gitelman syndrome caused by a novel hemi-allelic missense mutation of SLC12A3 unveiled by 16q12.2q21 microdeletion.  Human Genome Variation  7 :17 , 2020.3   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-020-0104-4 Link
2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T*:  Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation.  American Journal of Medical Genetics Part A  182(3) :521-526 , 2019.11   DOI:10.1002/ajmg.a.61432. Link
3. Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T:  Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion.  Human Genome Variation  6 :47 , 2019.10   DOI:https://doi.org/10.1038/s41439-019-0079-1 Link
4. Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R:  Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.  Diagnostic and Interventional Imaging  100 (9) :529-531 , 2019.9   DOI:https://doi.org/10.1016/j.diii.2019.04.001
5. Yanagishita T, Yamamoto-Shimojima K, Nagata S, Yamamoto T:  Compound heterozygous ALDH7A1 mutation causes the hemi-allelic expression in a patient with pyridoxine-dependent epilepsy.  Tokyo Women's Medical University Journal  3 :73-77 , 2019.9   DOI:https://doi.org/10.24488/twmuj.2019005 Link
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Other
1. 中島 健二, 祖父江 元, 長谷川 一子, 饗場 郁子, 青木 正志, 阿部 康二, 池内 健, 小野寺 理, 梶 龍兒, 吉良 潤一, 桑原 聡, 小久保 康昌, 斎藤 加代子, 佐々木 秀直, 佐野 輝, 高橋 良輔, 辻 省次, 戸田 達史, 中川 正法, 野元 正弘, 服部 信孝, 村田 美穂, 村山 繁雄, 望月 秀樹, 森田 光哉, 横田 隆徳, 吉田 眞理, 渡辺 保裕, 保住 功, Huntington病の診断、治療、療養の手引きガイドライン作成委員会:  Huntington病の診断、治療、療養の手引き.  神経治療学  37 (1) :61-104 , 2020.1   DOI:doi.org/10.15082/jsnt.37.1_61
2. 齋藤加代子*:  話題のくすり ヌシネルセンナトリウム.  日本病院薬剤師会雑誌  55 (11) :1342-1345 , 2019.11
3. Maeda Kenichi, Chong Pin Fee, Yamashita Fumiya, Akamine Satoshi, Kawakami Saori, Saito Kayoko, Takahata Yasushi, Kira Ryutaro:  Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0.  Annals of neurology  :10.1002/ana.25596 , 2019.9   DOI:10.1002/ana.25596
4. 齋藤 加代子:  【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 脊髄性筋萎縮症[指定難病3].  日本医師会雑誌  148 (特別1) :S94-S95 , 2019.6
5. 齋藤 加代子:  女性に寄り添う産婦人科医療のあり方について ゲノム医療時代に妊娠を迎える世代への妊娠前の遺伝カウンセリング.  日本医師会雑誌  148 (2) :282-284 , 2019.5
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■ Books
1. 山本俊至:  リボフラミン反応(3)モリブデン補助因子欠損症A型.  治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き  81-83.  診断と治療社,  東京, 2020.1
2. 山本俊至:    症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ  1-200.  診断と治療社,  東京, 2019.12
3. 山本俊至:  染色体微細構造異常と小児神経疾患.  遺伝子医学MOOK別冊 最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング(シリーズ4) 最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  84-89.  メディカルドゥ,  大阪, 2019.11
4. 齋藤加代子, 横村守:  脊髄性筋萎縮症Ⅰ型と遺伝カウンセリング.  遺伝子医学MOOK別冊シリーズ:最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリングシリーズ4
最新小児・周産期遺伝医学研究と遺伝カウンセリング  218-223.  株式会社メディカルドゥ,  大阪, 2019.11
5. 山本俊至:  進行性白質脳症.  日本医師会雑誌 指定難病ペディア2019 148巻・特別号(1)  132-132.  日本医師会,  東京, 2019.6
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■ Academic conference presentation
1. ◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Wada Futoshi, Arakawa Reiko, Saito Kayoko, Nitta Osamu, Ikai Tetsuo: Feeding difficulties and gastrointestinal symptoms in patients with spinal muscular atrophy type 2 in Japan.  15th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology,  Kuala Lumper, Malaysia,  2019/09
2. ◎Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Yanagishita T, Seto T, Okamoto N: Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders.  The 59th Annual Meeting of the Japanese Teratology Society/ The 13th World Congress of the International Cleftlip and Palate Foundation -CLEFT 2019-,  Nagoya,  2019/07
3. Akamine S, Chong P F, Yamamoshita F, Maeda K, Yamamoto T, Kira R: A case of chromosome 8p inverted duplication deletion syndrome with infantile spasms and severe developmental delay.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
4. Sunag A, Fujita K, Hikita N, Sakuma S, Hamazaki T, Yamamoto T, Seto T: Successful treatment with perampanel to control myclonic seizure in an infant with neuronal ceroid lipofuscinosis type 14.  International Symposium on Neonatal Seizures: Deepening Insights into Developmental Brain Injury: The 20th Annual Meeting of Infantile Seizre Society,  Nagoya,  2019/05
5. ◎山本俊至: 小児神経科医が知っておくべき臨床遺伝学的検査.  第20回 常総セミナー,  つくば市,  2020/02
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