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 ゲノム診療科
Summary Research grants & projects Published papers
Books Academic conference presentation


Professor:
   Toshiyuki Yamamoto
   三宅 秀彦
   Saito Kayoko
Assistant Professor:
   荒川 玲子
   大友 真理
Assistant Professor:
   Tamaki Kato
   Shimojima Keiko
■ Summary
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■ Research grants & projects
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■ Research works
Journal Book Presentation Other presentations
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■ Published papers
Original article
1. Yamamoto-Shimojima K, Okamoto N, Matsumura W, Okazaki T, Yamamoto T.:  Three Japanese patients with 3p13 microdeletions involving FOXP1.  Brain and Development  41 (3) :257-262 , 2019.3   DOI:https://doi.org/10.1016/j.braindev.2018.10.016 Link
2. 齋藤加代子*:  【運動ニューロン疾患-治療の展望】脊髄性筋萎縮症の核酸医薬品による治療.  脳神経内科  90 (2) :131-136 , 2019.2
3. Imaizumi T, Kumakura A, Yamamoto-Shimojima K, Ondo Y, Yamamoto T:  Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uniparental disomy in a patient with a neurodevelopmental disorder.  Intractable & Rare Diseases Research  7 (4) :245-250 , 2018.12   DOI:DOI: 10.5582/irdr.2018.01117 Link
4. Otsuki Noriko, Arakawa Reiko, kaneko Kaori, Aoki Ryoko, Arakawa Masayuki, Saito Kayoko:  A new biomarker candidate for spinal muscular atrophy:ldentification of a peripheral blood cell population capable of monitoring the level of survival motor neuron protein.  PLOS ONE  :1-20 , 2018.8
5. saito kayoko:  Association of HLA-A*31:01 Screening With the Incidence of Carbamazepine-Induced Cutaneous Adverse Reactions in a Japanese Population.  American Medical Association  :E1-E4 , 2018   DOI:10.1001/jamaneurol.2018.0278
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Review article
1. 山本俊至, 山本圭子:  マイクロアレイ染色体検査の実際.  遺伝子医学  9 (1) :122-127 , 2019.1
2. 山本俊至:  遺伝性腫瘍症候群とその対応.  小児科診療 Up-to-Date  33 :9-12 , 2018.12
Case report
1. Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T:  Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome.  American Journal of Medical Genetics part A  176 (12) :2803-2807 , 2018.12   DOI:ttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.40500 Link
2. Shimada S, Oguni H, Otani Y, Nishikawa A, Ito S, Eto K, Nakazawa T, Yamamoto-Shimojima K, Takanashi J, Nagata S, Yamamoto T:  An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU.  Brain & Development  40 (9) :813-818 , 2018.9   DOI:10.1016/j.braindev.2018.05.010 Link
3. Babaya N, Noso S, Hiromine Y, Ito H, Taketomo Y, Yamamoto T, Kawabata Y, Ikegami H:  Early-Onset Diabetes Mellitus in a Patient With a Chromosome 13q34qter Microdeletion Including IRS2.  Journal of the Endocrine Society  2 (10) :1207-1213 , 2018.9   DOI:doi: 10.1210/js.2018-00175 Link
4. Yamamoto T, Lu Y, Nakamura R, Shimojima K, Kira R.:  Novel A178P mutation in SLC16A2 in a patient with Allan-Herndon-Dudley syndrome.  Congenital Anomalies  58 :143-144 , 2018.7   DOI:doi.org/10.1111/cga.12251 Link
5. Yamamoto T, Yamamoto-Shimojima K, Ueda Y, Imai K, Takahashi Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N:  Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders - leukodystrophy and autism.  Human Genome Variation  5 :18 , 2018.7   DOI:10.1038/s41439-018-0020-z Link
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Other
1. 齋藤加代子:  遺伝性神経筋疾患に対する核酸医薬.  日本内科学会雑誌  107 (8) :1494-1500 , 2018.8
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■ Books
1. 齋藤加代子:  本年の動向 脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品治療と今後の展望.  Annual Review神経  106-112.  (株)中外医学社,  東京, 2019.3
2. 山本俊至:  XV その他 11p13 欠失症候群(WAGR 症候群).  別冊日本臨牀領域別症候群シリーズNo.4 (2019 年3 月31 日発行) 別刷 内分泌症候群(第3 版) IV ―その他の内分泌疾患を含めて―  625-629.  日本臨床社,  東京, 2019.3
3. 齋藤加代子:  脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品.  小児科  1845-1850.  金原出版株式会社,  日本, 2018.11
4. 齋藤加代子:  神経筋疾患 脊髄性筋萎縮症.  周産期医学  1305-1309.  株式会社文栄社,  日本, 2018.10
5. 齋藤加代子:  乳児型脊髄性筋萎縮症(SMA Ⅰ型, Werdnig-Hoffmann病):拡散医薬品.  小児内科  1550-1553.  東京医学社,  日本, 2018.10
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■ Academic conference presentation
1. ◎Uchio Yuu, Hasegawa Mikiko, Kajima Kouta, Suzuki Hayato, Nakamura Kaho, Saito Midori, Ikai Tetsuo, Wada Futoshi, Saito Kayoko, Arakawa Reiko, Nitta Osamu: Pain prevalence and characteristics in spinal muscular atrophy type 2.  International Child Neurology Congress Mumbai 2018,  Mumbai, India,  2018/11 Link
2. ◎山本俊至: 【シンポジウム3 着床前遺伝子スクリーニング:今後の展望】網羅的染色体診断技術の可能性.  第15回日本A-PART学術講演会,  東京,  2019/03
3. 齋藤加代子: 脊髄性筋萎縮症:Unmet medical needs に応えた次に見えてきたもの-守りから攻めのリハビリへ-.  第70回日本小児神経学会関東地方会ランチョンセミナー,  埼玉,  2019/03
4. 服部元史, 石塚喜世伸, 薮内智朗, ◎金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 山本俊至, 張田豊, 佐藤秀則: 臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク.  第52回日本臨床腎移植学会,  大阪市,  2019/02
5. 齋藤加代子,西尾久英,齊藤利雄,加藤善一郎,竹島泰弘,中島孝,弓削康太郎,池田俊郎,林北見,荒川正行,高野梢,荒川玲子,久保祐二,内山智貴: 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究.  平成30年度 6事業合同成果報告会「疾患克服への挑戦2018」,  東京,  2019/02
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