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ゲノム診療科

Summary

Research grants & projects

Published papers

Professor：

Saito Kayoko

Assistant Professor：
大友　真理

Assistant Professor：
荒川　玲子

■ Summary

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■ Research grants & projects

1.	Budget amount：\1,000,000 (分担)
2.	(Grant No.：H23-難治-一般-015) Budget amount：\2,100,000 (分担)
3.	(Grant No.：H23-難治-一般-039) Budget amount：\2,000,000 (分担)
4.	(Grant No.：H24-難治等（難）-一般-006) Budget amount：\4,000,000 (分担)
5.	(Grant No.：H24-難治等（難）-一般-018) Budget amount：\300,000 (分担)
6.	(Grant No.：H24-難治等（難）-一般-019) Budget amount：\0 (分担)
7.	Budget amount：\0 (分担)
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■ Research works

Journal

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■ Published papers

Original article
1.	Nakajima Yoko, Meijer Judith & Dobritzsch Doreen, Ito Tetsuya, Meinsma Rutger, Abeling Nico G.G.M, Roelofsen Jeroen, Zoetekouw Lida, Watanabe Yoriko, Tashiro Kyoko, Lee Tomoko, Takeshima Yasuhiro, Mitsubuchi Hiroshi, Yoneyama Akira, Ohta Kazuhide, Eto Kaoru, Saito Kayoko, Kuhara Tomiko, van Kuilenburg Andre B.P.： Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation. Journal of inherited metabolic disease 37 ：801-812 , 2014.2 DOI:10.1007/s10545-014-9682-y
2.	Yamamoto T^†, Wilsdon A, Joss S, Isidor B, Erlandsson A, Suri M, Sangu N, Shimada S, Shimojima K, Le Caignec C, Samuelsson L, Stefanova M： An emerging phenotype of Xq22 microdeletions in females with severe intellectual disability, hypotonia, and behavioral abnormalities. Journal of Human Genetics 59 (6) ：300-306 , 2014.1 DOI:10.1038/jhg.2014.21
3.	Ishiura Hiroyuki, Takahashi Yuji, Hayashi Toshihiro, Saito Kayoko, Furuya Hirokazu, Watanabe Mitsunori, Murata Miho, Suzuki Mikiya, Sugiura Akira, Sawai Setsu, Shibuya Kazumoto, Ueda Naohisa, Ichikawa Yaeko, Kanazawa Ichiro, Goto Jun, Tsuji Shoji*： Molecular epidemiology and clinical spectrum of hereditary spastic paraplegia in the Japanese population based on comprehensive mutational analyses. Journal of Human Genetics 59 ：163-172 , 2014.1 DOI:10.1038/jhg.2013.139
4.	Sato Yuko^†, Yamauchi Akemi, Urano Mari, Kondo Eri, Saito Kayoko*： Corticosteroid Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy: Improvement of Psychomotor Function. Pediatric neurology 50 ：31-37 , 2014.1 DOI:org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.07.022
5.	Miyake Noriko, Koshimizu Eriko, Okamoto Nobuhiko, Mizuno Seiji, Ogata Tsutomu, Nagai Toshiro, Kosho Tomoki, Ohashi Hirofumi, Kato Mitsuhiro, Sasaki Goro, Mabe Hiroyo, Watanabe Yoriko, Yoshino Makoto, Matsuishi Toyojiro, Takanashi Jun-ichi, Shotelersuk Vorasuk , Tekin Musutafa, Ochi Nobuhiko, Kubota Masaya, Ito Naoko, Ihara Kenji, Hara Toshiro, Tonoki Hidefumi, Ohta Tohru, Saito Kayoko, Matsuo Mari, Urano Mari, Enokizono Takashi, Sato Astushi, Tanaka Hiroyuki, Ogawa Atsushi, Fujita Takako, Hiraki Yoko, Kitanaka Sachiko, Matsubara Yoichi, Makita Toshio, Taguri Masataka, Nakashima Mitsuko, Tsurusaki Yoshinori, Saitsu Hirotomo, Yoshiura Ko-ichiro, Matsumoto Naomichi, Niikawa Norio： MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki Syndrome. American journal of medical genetics. Part A 161 (9) ：2234-2243 , 2013.9 DOI:10.1002/ajmg.a.36072
6.	Suzuki Maiko, Nagao Kazuaki, Hatsuse Hiromi, Sasaki Ryo, Saito Kayoko, Fujii Katsunori, Miyashita Toshiyuki： Molecular pathogenesis of keratocystic odontogenic tumors developing in nevoid basal cell carcinoma syndrome. Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics 116 (3) ：348 , 2013.9 DOI:org.10.1016/j.0000.2013.06.017
7.	Kato Mitsuhiro, Yamagata Takanori, Kubota Masaya, Arai Hiroshi, Yamashita Sumimasa, Nakagawa Taku^†, Fujii Takanari, Sugai Kenji, Imai Kaoru, Uster Tami, Chitayat David, Weiss Shelly, Kashii Hirofumi, Kusano Ryosuke, Matsumoto Ayumi, Nakamura Kazuyuki, Oyazato Yoshinobu, Maeno Mari, Nishiyama Kiyomi, Kodera Hirofumi, Nakashim Mitsuko, Tsurusaki Yoshinori, Miyake Noriko, Saito Kayoko, Hayasaka Kiyoshi, Matsumoto Naomichi, Saitsu Hirotomo： Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2* mutaion. Epilepsia 54 (7) ：1282-1287 , 2013.7 DOI:10.1111/epi.12200
8.	SHICHIJI Minobu^†, ITO Yassushi, SHIMOJIMA Keiko, NAKATSUKASA Hidetsugu, OGUNI Hirokazu, OSAWA Makiko： A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of a reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity. American journal of medical genetics. Part A 161 (4) ：850-855 , 2013.4
9.	AKIZAWA Yoshika^†, KANNO Hitoshi, KAWAMICHI Yayoi, MATSUDA Yoshio, OHTA Hiroaki, FUJII Hisaichi, MATSUI Hideo, SAITO Kayoko： Enhanced expression of myogenic differentiation factors and skeletal muscle proteins in human amnion-derived cells via the forced expression of MYOD1*. Brain & Development 35 (4) ：349-355 , 2013.4
10.	Toyota Kentaro, Ogino Daisuke, Hayashi Makiko, Taki Masashi, Saito Kayoko, Abe Akiko, Hashimoto Taeko, Umetsu Kazuo, Tsukaguchi Hiroyasu, Hayasaka Kiyoshi： INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis. Journal of the peripheral nervous system : JPNS 18 ：97-98 , 2013
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Review article
1.	浦野真理, 齋藤加代子：出生前診断に関わる遺伝子カウンセリング-当センターの経験から-. 日本遺伝カウンセリング学会 35 (１) ：27-30 , 2014.3
2.	齋藤加代子, 久保祐二：脊髄性筋萎縮症０型. 別冊　日本臨床 (27) ：530-532 , 2014.3
3.	山本俊至：マイクロアレイ染色体検査. ホルモンと臨床 62 (2) ：117-123 , 2014.2
4.	齋藤加代子^†：パーソナルゲノム解析の医療応用と遺伝カウンセリングの実践. 医薬ジャーナル 50 (3) ：957-961 , 2014.2
5.	齋藤加代子^†：遺伝子検査試行時の倫理的対応. 周産期医学 44 (2) ：153-156 , 2014.2
6.	齋藤加代子, 浦野真理：神経筋疾患における小児医療から成人医療への移行：遺伝子診断および遺伝カウンセリングを通した介入. 診断と治療 101 (12) ：1887-1890 , 2013.12
7.	Nurputra Dian K, Lai Poh San, Harahap Nur Imma F, Morikawa Satru, Yamamoto Tomoko, Nishimura Noriyuki, Kubo Yuji, Takeuchi Atsuko, Saito Toshio, Takeshima Yasuhiro, Tohyama Yumi, Tay Stacey KH, Low Poh Sim, Saito Kayoko, Nishio Hisahide*： Spinal Muscular Atrophy:From gene discovery to clinical trials. Annals of human genetics 77 (5) ：435-463 , 2013.9 DOI:10.111/ahg.12031
8.	山内あけみ, 齋藤加代子：神経線維腫症1型の健康管理. 小児科診療 76 (7) ：1111 , 2013.7
9.	山本俊至：染色体異常の診断の進歩・マイクロアレイ染色体検査. 小児科臨床 66 (増刊) ：1215-1222 , 2013.7
10.	浦野真理^†, 齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症の遺伝カウンセリング. 東京女子医科大学雑誌 83 (臨時増刊号) ：E651-E655 , 2013.7
11.	齋藤加代子： 5章遺伝子・染色体検査　A.先天性遺伝子検査　　ジストロフィン遺伝子. 内科 111 (6) ：1086 , 2013.6
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Case report
1.	新井尚希^†, 近藤光子, 難波麻衣, 落合克律, 辻真世子, 石井成伸, 山田武, 齋藤加代子, 佐野靖之, 玉置淳*：異所性右鎖骨下動脈による気管狭窄との関連性が疑われた難治性喘息の1例. 日本胸部臨床 72 (11) ：1261-1267 , 2013.11
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■ Books

1.	齋藤加代子, 浦野真理,松尾真理,渡辺基子：希少性難治性疾患における遺伝カウンセリング体制の強化遺伝・遺伝医療および遺伝カウンセリングに関する認識についての調査. 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等克服研究事業）希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究平成２３～２５年度総合研究報告書 194-200. 厚生労働省, 東京, 2014.3
2.	齋藤加代子, 北村裕梨, 飯田恵里, 青木亮子, 浦野真理：次世代シーケンサーを用いた遺伝性神経筋疾患の全ゲノム解析研究. 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究（23-5）総括研究報告書平成23～25年 40. 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 東京, 2014.3
3.	齋藤加代子：第23章神経筋疾患. 標準小児科学第8版 671-689. 医学書院, 東京, 2013.12
4.	齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症における新規SMN1遺伝子解析法による遺伝子変異の同定. 東京女子医科大学総合研究所紀要33，-2012年度報告書 106-107. 東京女子医科大学, 東京, 2013.11
5.	齋藤加代子：遺伝子医療の現場から～女性にかかわる医療として～. 生殖テクノロジーとヘルスケアを考える研究会　講演録 102-118. 金沢大学, 金沢, 2013.10
6.	齋藤加代子：病気と遺伝子　出生前診断. ニュートン別冊　遺伝とゲノム　どこまでわかるのか 108-113. ニュートンプレス, 東京, 2013.8
7.	齋藤加代子, 大友真理：ハンチントン病と生きる－よりよい療養のために－. ハンチントン病と生きる－よりよい療養のために－ 1-45. 厚生労働省, 東京, 2013.6
8.	齋藤加代子, 久保祐二： Ⅲ.ALSと関連運動ニューロン疾患　脊髄性筋萎縮症. すべてがわかるALS・運動ニューロン疾患 116-124. 中山書店, 東京, 2013.6
9.	久保祐二, 齋藤加代子： SMN遺伝子欠失を認めない症例に対する次世代シーケンサーを用いた脊髄性筋萎縮症の遺伝子変異・病態解析. 東京女子医科大学統合医科学研究所紀要　平成24年度 49-50. 東京女子医科大学, 東京, 2013.6
10.	北村裕梨, 近藤恵里, 齋藤加代子：遺伝性筋疾患における全ゲノム解析. 東京女子医科大学統合医科学研究所紀要　平成24年度 51-53. 東京女子医科大学, 東京, 2013.6
11.	齋藤加代子：遺伝カウンセリング. 小児神経学の進歩 13-21. 診断と治療社, 東京, 2013.5
12.	山本俊至：遺伝総論と検査-マイクロアレイ染色体検査など-. 小児神経学の進歩 2-12. 診断と治療社, 東京, 2013.5
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■ Academic conference presentation

1.	◎内山智貴, 石谷健, 尾上佳子, 青木貴子, 松井英雄, 齋藤加代子, 菅野仁：ドセタキセル治療による婦人科領域がんの予後予測SNPｓに関する研究. 日本人類遺伝学会第58回大会, 仙台, 2013/11
2.	◎浦野真理, 齋藤加代子：神経筋疾患をもつ子どもたちの思春期の課題. 日本人類遺伝学会第58回大会, 仙台, 2013/11
3.	◎荒川玲子, 久保祐二, 青木亮子, 齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症患者のSMN2遺伝子コピー数がバルプロ酸投与時のSMNタンパク質発現量に与える影響. 日本人類遺伝学会第58回大会, 仙台, 2013/11
4.	◎山田裕一, 野村紀子, 山田憲一郎, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 清水健司, 松尾真理, 斎藤加代子, 若松延昭： Mowat-Wilson 症候群の遺伝子解析：新たなZEB2遺伝子変異. 日本人類遺伝学会第58回大会, 仙台, 2013/11
5.	◎渡辺基子, 松尾真理, 小川正樹, 沼部博直, 齋藤加代子： NIPTの遺伝カウンセリング来談者における心理社会的側面の調査. 日本人類遺伝学会第58回大会, 仙台, 2013/11
6.	河村理恵, 松原洋一, 野村文夫, 齋藤加代子, 高田史男, 小杉眞司, 玉置知子, 櫻井晃洋, 関島良樹, 涌井敬子, 加藤光広, 小泉二郎, 加賀俊裕, 黄瀬恵美子, 中村勝哉, 古庄知己, 石川真澄, 福嶋義光：疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（第二報）. 日本人類遺伝学会第58回大会, 仙台, 2013/11
7.	◎松尾真理, 渡辺基子, 小川正樹, 齋藤加代子：母体血を用いた出生前遺伝子学的検査：遺伝カウンセリングの現状と課題. 日本人類遺伝学会第58会大会, 仙台, 2013/11
8.	◎山内あけみ, 浦野真理, 齋藤加代子：神経線維腫症1型における発達障害、知的障害～対人関係、社会への適応を中心に～. 第5回日本レックリングハウゼン病学会学術大会, 東京, 2013/10
9.	◎久保祐二, 山本友人, 森川悟, 西尾久英, 中嶋秀樹, 大下智彦, 倉重毅志, 齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症患者における新たなSMN1遺伝子単離法による新規遺伝子変異の同定. 第20回日本遺伝子診療学会大会, 浜松, 2013/07
10.	◎浦野真理, 齋藤加代子：出生前診断に関わる遺伝カウンセリング－当センターの経験から－. 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 川崎, 2013/06
11.	◎河村理恵, 松原洋一, 野村文夫, 齋藤加代子, 高田史男, 小杉眞司, 玉置知子, 櫻井晃洋, 関島良樹, 涌井敬子, 加藤光広, 小泉二郎, 加賀俊裕, 福嶋義光：疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築. 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 川崎, 2013/06
12.	◎久保祐二, 伊藤万由里, 青木亮子, 齋藤加代子：脊髄性筋萎縮症におけるSMN遺伝子のcopy数の解析と遺伝カウンセリング学会への応用. 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 川崎, 2013/06
13.	◎松尾真理, 渡辺基子, 浦野真理, 近藤恒徳, 高木敏男, 堀内喜代美, 藍原康雄, 齋藤加代子：当院で経験したvon Hippel-Lindau 病の若年者診断の問題点. 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 川崎, 2013/06
14.	◎渡辺基子, 松尾真理, 浦野真理, 齋藤加代子：発症前診断を求める理由と診断結果が人生に及ぼす影響について. 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 川崎, 2013/06
15.	◎齋藤加代子：遺伝の基礎知識. 第93回東京小児科医会学術講演会, 東京, 2013/06
16.	◎佐藤孝俊, 石垣景子, 梶野幸子, 齊藤崇, 村上てるみ, 舟塚真, 斎藤加代子, 大澤真木子：福山型先天性筋ジストロフィーにおける慢性呼吸不全の検討. 第55回日本小児神経学会学術集会, 大分, 2013/06
17.	◎山本俊至, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 今井克美, 岡本伸彦：非典型的な欠失範囲を示す1p36欠失症候群患者の臨床症状の検討 -Genotype-phenotype関連解析-. 第55回日本小児神経学会学術集会, 大分, 2013/06
18.	◎石垣景子, 村上てるみ, 佐藤孝俊, 舟塚真, 伊藤康, 加藤郁子, 齊藤崇, 塩田睦記, 世川修, 齋藤加代子, 大澤真木子：福山型先天性筋ジストロフィーにおける嚥下障害と治療的介入に関する検討. 第55回日本小児神経学会学術集会, 大分, 2013/06
19.	◎齋藤加代子：神経筋疾患を抱える子ども達の思春期の課題. 第116回日本小児科学会学術集会, 広島, 2013/04
20.	齋藤加代子：女性医師・研究者のキャリア形成と子育て支援. 女性研究者活動支援事業シンポジウム, 東京, 2013/11
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^＊：Corresponding Author
^†：First Author
◎：Presenter