■ Published papers
|
Original article
|
|
1.
|
Okumura A, Hayashi M, Tsurui H, Yamakawa Y, Abe S, Kudo T, Suzuki R, Shimizu T, Yamamoto T.：
Lissencephaly with marked ventricular dilation, agenesis of corpus callosum, and cerebellar hypoplasia caused by TUBA1A mutation.
Brain and Development
35
(3)
：274-279
, 2013.3
DOI:10.1016/j.braindev.2012.05.006
|
|
2.
|
AKIZAWA Yoshika†, NISHIMURA Gen, HASEGAWA Tomonobu, TAKAGI Masaki, KAWAMICHI Yayoi, MATSUDA Yoshio, MATSUI Hideo, SAITO Kayoko*：
Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type2 by three-dimensional computed tomography:The current state of fetal computed tomography.
Congenital Anomalies
52
(4)
：203-206
, 2012.12
|
|
3.
|
Shimojima K†, Okumura A, Mori H, Abe S, Ikeno M, Shimizu T, Yamamoto T*.：
De novo microdeletion of 5q14.3 excluding MEF2C in a patient with infantile spasms, microcephaly, and agenesis of the corpus callosum.
American Journal of Medical Genetics
158A
(9)
：2272-2276
, 2012.9
DOI:10.1002/ajmg.a.35490
|
|
4.
|
Shimada S, Miya K, Oda N, Watanabe Y, Kumada T, Sugawara M, Shimojima K, Ymamoto T*：
An unmasked mutation of EIF2B2 due to submicroscopic deletion of 14q24.3 in a patient with vanishing white matter disease.
American Journal of Medical Genetics
158A
(9)
：2272-2276
, 2012.9
DOI:10.1002/ajmg.a.35490
|
|
5.
|
Shimojima K†, Okamoto N, Suzuki Y, Saito M, Mori M, Yamagata T, Momoi M, Hattori H, Okano Y, Hisata K, Okumura A, Yamamoto T*：
Subtelomeric deletions of 1q43q44 and severe brain impairment associated with delayed myelination.
Journal of Human Genetics
57
(9)
：593-600
, 2012.9
DOI:10.1038/jhg.2012.77
|
|
6.
|
UCHIYAMA Toshitaka†, KANNO Hitoshi*, ISHITANI Ken, FUJII Hisaichi, OHTA Hiroaki, MATSUI Hideo, KAMATANI Naoyuki, SAITO Kayoko：
An SNP in CYP39A1 is associated with severe neutropenia induced by docetaxel.
Cancer chemotherapy and pharmacology
69
(6)
：1617-1624
, 2012.6
|
|
7.
|
Shimojima K, Mano T, Kashiwagi M, Tanabe T, Sugawara M, Okamoto N, Arai H, Yamamoto T.：
Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a duplication-inverted triplication-duplication in chromosomal segments including the PLP1 region.
European Journal of Medical Genetics
55
(6-7)
：400-403
, 2012.6
DOI:10.1016/j.ejmg.2012.02.013
|
|
8.
|
ONO Shinji, YOSHIURA Koh-ichiro, KINOSHITA Akira, KIKUCHI Taeko, NAKANE Yoshibumi, KATO Nobumasa, SADAMATSU Miyuki, KONISHI Tohru, NAGAMITSU Shinichiro, MATSUURA Masato, YASUDA Ayako, KOMINE Maki, KANAI Kazuaki, INOUE Takeshi, OSAMURA Toshio, SAITO Kayoko, HIROSE Shinichi, KOIDE Hiroyoshi, TOMITA Hiroaki, OZAWA Hiroko, NIIKAWA Norio, KUROTAKI Naohiro：
Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions.
Journal of Human Genetics
57
(5)
：338-341
, 2012.5
|
|
9.
|
Andre B.P van Kulenburg, Doreen Dobritzsch, Judith Meijer, Michael Krumpel, Laila A. Selim, Mohamed S. Rashed, Birgit Assmann, Rutger Meinsma, Bernhard Lohkamp, Tetsuya Ito, Nico G.G.M. Abeling, Kayoko Saito, Kaoru Eto, Martin Smitka, Martin Engvall, Chunhua Zhang, Wang Xu, Lida Zoetekouw, Raoul C.M. Hennekam：
β-Ureidopropionase dificiency:Phenotype,genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochimica et Biophysica Acta
1822
(7)
：1096-1108
, 2012.4
|
|
10.
|
Saito Kayoko†：
Fukuyama congenital muscular dystrophy.
GeneReviews
：database online
, 2012
|
|
11.
|
Kuramochi Hidekazu†, Kanno Hitoshi, Uchiyama Tomotaka, Nakajima Go, Saito Kayoko, Hayashi Kazuhiko：
Comprehensive analysis of genetic polymorphisms and irinotecan-induced adverse events in Japanese gastrointestinal cancer patients:A DMET microarray profiling study.
Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology
30
：e21108
, 2012
|
|
Display 5 items
|
|
Display all(11)
|
|
Review article
|
|
1.
|
山本俊至：
Marfan症候群, Williams症候群, 22q11.2欠失症候群, DiGeorge症候群.
周産期医学
43
(3)
：368-371
, 2013.3
|
|
2.
|
山本俊至：
隣接遺伝子症候群.
小児科学レクチャー
3
(2)
：524-530
, 2013.3
|
|
3.
|
菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 Embden-Meyerhof回路 三炭糖リン酸イソメラーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：271-273
, 2013.1
|
|
4.
|
菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 Embden-Meyerhof回路 ヘキソキナーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：274-277
, 2013.1
|
|
5.
|
菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 ヌクレオチド代謝系 アデノシンデアミナーゼ過剰産生症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：306-307
, 2013.1
|
|
6.
|
菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 ヌクレオチド代謝系 アデニル酸キナーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：308-310
, 2013.1
|
|
7.
|
菅野 仁：
【血液症候群(第2版)-その他の血液疾患を含めて-】 赤血球の異常 貧血 溶血性貧血 先天性溶血性貧血 赤血球酵素異常による溶血性貧血 ヌクレオチド代謝系 ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ異常症.
日本臨床
別冊
(血液症候群第2版I)
：311-313
, 2013.1
|
|
8.
|
斎藤 加代子, 菅野 仁, 福島 武春, 川島 眞：
【今日から役立つ遺伝子検査実践マニュアル】 遺伝子関連検査に必要な基礎知識 院内・検査室における遺伝子情報の管理.
Medical Technology
40
(13)
：1464-1467
, 2012.12
|
|
9.
|
浦野真理†：
神経筋疾患患者の心理面へのアプローチ.
難病と在宅ケア
18
(8)
：52-53
, 2012.11
|
|
10.
|
伊藤 悦朗, 照井 君典, 土岐 力, 小島 勢二, 小原 明, 大賀 正一, 森尾 友宏, 倉光 球, 菅野 仁, 佐藤 亜以子, 小川 誠司, 浜口 功：
本邦における骨髄不全症候群の現況 先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan貧血)の効果的診断法の確立に関する研究.
日本小児血液・がん学会雑誌
49
(3)
：256-263
, 2012.10
|
|
11.
|
齋藤加代子, 近藤恵里, 青木亮子：
筋疾患の診断における遺伝子検査の役割.
小児内科
44
(9)
：1442-1448
, 2012.9
|
|
12.
|
齋藤加代子†：
24.ウイリアムス症候群.
内科
109
(6)
：1067-1069
, 2012.6
|
|
Display 5 items
|
|
Display all(12)
|
|
Case report
|
|
1.
|
Kawabata Hiroshi, Doisaki Sayoko, Okamoto Akio, Uchiyama Tatsuki, Sakamoto Soichiro, Hama Asahito, Hosoda Kiminori, Fujikura Junji, Kanno Hitoshi, Fujii Hisaichi, Tomosugi Naohisa, Nakao Kazuwa, Kojima Seiji, Takaori-Kondo Akifumi：
A case of congenital dyserythropoietic anemia type 1 in a Japanese adult with a CDAN1 gene mutation and an inappropriately low serum hepcidin-25 level.
Internal medicine (Tokyo, Japan)
51
(8)
：917-20
, 2012.6
|
|
2.
|
岡本健太郎†, 齋藤加代子, 佐藤孝俊, 石垣景子, 舟塚 真, 大澤真木子：
脊髄性筋萎縮症O型の1例.
脳と発達
44
(5)
：387-391
, 2012.5
|
|
Other
|
|
1.
|
野原理子, 和氣タイ子, 梅野愛子, 齋藤加代子：
病院内保育所の取組Vol.1 東京女子医科大学（前編）－歴史と概要.
医学のあゆみ
244
(2)
：189-191
, 2013.1
|
|
2.
|
荒川玲子, 松尾真理, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症の診断とケア.
難病と在宅ケア
18
(9)
：40-43
, 2012.12
|
|
3.
|
松下典子†, 春田郁子, 橋本悦子, 八木淳二, 白鳥敬子, 齋藤加代子*：
マウスモデルを用いたNAFLDの病因・病態解析について.
東京女子医科大学総合研究所紀要
32
：118-119
, 2012.8
|
|
To the top
|
|
■ Books
|
1.
|
松尾真理, 大澤真木子：
染色体異常症：ダウン症候群(Down syndrome).
今日の神経疾患治療指針
605-606.
医学書院,
東京,
2013.3
|
|
2.
|
齋藤加代子, 荒川玲子, 久保祐二, 青木亮子, 渡辺基子, 浦野真理, 伊藤万由里, 近藤恵里, 松尾真理：
小児神経筋疾患の遺伝学的検査の提供体制に関する研究.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業） 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 平成２４年度総括・分担研究報告書
17-22.
厚生労働省,
東京,
2013.3
|
|
3.
|
齋藤加代子, 近藤恵里, 松尾真理, 荒川玲子, 浦野真理, 渡辺基子, 久保祐二, 北村裕梨, 青木亮子：
小児神経筋疾患における遺伝子診断の効果的な実施体制.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業） 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 平成２２～２４年度総合研究報告書
26-30.
厚生労働省,
東京,
2013.3
|
|
4.
|
齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症における臨床的検討 臨床調査個人票の分析、患者登録システムの開始、運動機能評価スケールの導入.
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業（難治性疾患克服研究事業） 患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究 平成２４年度総括・分担研究報告書
58-61.
厚生労働省,
東京,
2013.3
|
|
5.
|
齋藤加代子, 松尾真理：
２ 遺伝・先天性疾患 Ⅰ 基礎的知識.
臨床病態学 小児編
66-71.
ヌーヴェルヒロカワ,
東京,
2013.1
|
|
6.
|
齋藤加代子, 松尾真理：
Ⅱ 主な疾病と診療.
臨床病態学 小児編
72-85.
ヌーヴェルヒロカワ,
東京,
2013.1
|
|
7.
|
齋藤加代子：
Ⅱ臨床医学 2小児科学.
言語聴覚士テキスト
44-57.
医歯薬出版株式会社,
東京,
2012.10
|
|
8.
|
齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症.
小児科診断・治療指針
764-766.
株式会社中山書店,
東京,
2012.9
|
|
9.
|
齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
1-.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
10.
|
齋藤加代子：
１章 脊髄性筋萎縮症（SMA）とは.
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
1-5.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
11.
|
松尾真理：
10-4 気管切開および気管喉頭分離術.
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
107-110.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
12.
|
伊藤万由里, 梅野愛子：
14章 SMAの専門医療機関・ホームページ.
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
136-143.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
13.
|
齋藤加代子, 相樂有規子：
5-3 遺伝子検査はどのようなことをするのですか.
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
38-40.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
14.
|
浦野真理：
６章 SMAと診断されたとき-遺伝カウンセリングを含む心理社会的支援について-.
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
41-46.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
15.
|
荒川玲子：
9-1 運動機能の評価法（Hammersmith運動機能評価スケール）.
脊髄性筋萎縮症診療マニュアル
72-74.
株式会社金芳堂,
京都市,
2012.5
|
|
16.
|
青木亮子, 齋藤加代子：
脊髄性筋萎縮症患者リンパ芽球を用いたバルプロ酸によるSMN発現効果の検討.
東京女子医科大学総合研究所紀要32
111.
東京女子医科大学,
東京,
2012
|
|
17.
|
久保祐二, 相樂有規子, 齋藤加代子：
小児期発症脊髄性筋萎縮症の家系におけるMLPA法を用いたSMN遺伝子.
東京女子医科大学総合研究所紀要32
112-113.
東京女子医科大学,
東京,
2012
|
|
18.
|
齋藤加代子, 松下典子, 春田郁子, 橋本悦子, 八木淳二, 白鳥敬子：
マウスモデルを用いたNAFLDの病因・病態解析について.
東京女子医科大学総合研究所紀要32
118.
東京女子医科大学,
東京,
2012
|
|
Display 5 items
|
|
Display all(18)
|
|
To the top
|
|
■ Academic conference presentation
|
1.
|
◎立石実, 板谷慶一, 宮崎翔平, 長嶋光樹, 平松健司, 松村剛毅, 小沼武司, 豊田泰幸, 中山祐樹, 山田有希子, 加久雄史, 早川美奈子, 梅津光生, 齋藤加代子, 山崎健二：
右室流出路再建後遠隔期狭窄における狭窄形態と血流動態からみた重症度評価と治療戦略.
第43回日本心臓血管外科学会学術総会,
東京,
2013/02
|
|
2.
|
◎齋藤加代子：
遺伝医療に携わる小児科医の立場から.
公益社団法人日本産科婦人科学会・公開シンポジウム「出生前診断-母体血を用いた出生前遺伝学的検査を考える-」,
品川,
2012/11
|
|
3.
|
◎久保祐二, 相樂有規子, 森田光哉, 中野今治, 齋藤加代子：
成人発症の脊髄性筋萎縮症におけるSMN遺伝子コピー数の解析.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
4.
|
◎近藤恵里, 齋藤加代子：
小児神経筋疾患の遺伝医学.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
5.
|
岡本伸彦, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至：
MYCNを含む2p２４．３の欠失を認めたFeingold症候群.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿,
2012/10
|
|
6.
|
◎伊藤万由里, 齋藤加代子, 浦野真理, 相樂有規子, 大澤真木子：
日本における脊髄性筋萎縮症（SMA）の臨床・疫学調査.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿,
2012/10
|
|
7.
|
◎浦野真理：
大学病院における遺伝カウンセリング.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
8.
|
◎荒川玲子, 青木亮子, 相樂有規子, 浦野真理, 松尾真理, 齋藤加代子：
遺伝性神経筋疾患の治療を目指した妊娠初期絨毛の性質についての検討.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
9.
|
◎佐藤裕子, 浦野真理, 近藤恵里, 齋藤加代子：
Duchenne型筋ジストロフィーの副腎皮質ステロイド療法における運動機能と知能への影響.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
10.
|
◎三宮範子, 菅原みどり, 猪田浩理, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至：
SH3BP2変異を認めたケルビズムの１例.
日本人類遺伝学会第57回大会,
東京,
2012/10
|
|
11.
|
◎秋澤叔香, 菅野仁, 川道弥生, 松田義雄, 太田博明, 藤井壽一, 松井英雄, 齋藤加代子：
ヒト羊膜由来の間葉系幹細胞は遺伝子細胞治療のソースになりえるか 筋転写因子MYOD1を用いての検討.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
12.
|
◎益子貴史, 手塚修一, 秋本千鶴, 森田光哉, 橋口昭大, 高嶋博, 相樂有規子, 齋藤加代子, 中野今治：
成人発症脊髄性筋萎縮症の臨床像と遺伝学的背景の解析.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
13.
|
◎岩﨑直子, 齋藤加代子：
単一遺伝子異常による糖尿病の遺伝子診断におけるシステム構築の必要性について.
日本人類遺伝学会第57回大会,
東京,
2012/10
|
|
14.
|
◎久保祐二, 相樂有規子, 齋藤加代子：
小児期発症脊髄性筋萎縮症の家系におけるMLPA法を用いたSMN遺伝子解析.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
15.
|
◎小林千浩, 加藤玲子, 近藤恵里, 大澤真木子, 齋藤加代子, 戸田達史：
福山型筋ジストロフィーで見られる日本で２番目に多いフクチン遺伝子変異.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿,
2012/10
|
|
16.
|
◎松尾真理, 浦野真理, 岩崎直子, 後藤雄一, 齋藤加代子：
東京女子医科大学附属遺伝子医療センターにおけるミトコンドリア病の遺伝カウンセリング.
日本人類遺伝学会第57回大会,
東京,
2012/10
|
|
17.
|
◎菅原みどり, 下島圭子, 島田姿野, 三宮範子, 今井克美, 山本俊至：
乳幼児てんかん脳症患者における包括的遺伝子診断.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿,
2012/10
|
|
18.
|
◎菅野仁：
PGx検査はどこまで医療に浸透したか～がんPGxの現状と本学会が果たすべき役割～.
日本人類遺伝学会第57回大会,
東京,
2012/10
|
|
19.
|
◎渡辺基子, 浦野真理, 松尾真理, 川目裕, 齋藤加代子：
ゲノム薬理学（PGｘ）検査の臨床における認定遺伝カウンセラーの役割についての考察.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
20.
|
◎福嶋義光, 松原洋一, 野村文夫, 齋藤加代子, 高田史男, 小杉眞司, 玉置知子, 櫻井晃洋, 関島良樹, 涌井敬子, 加藤光広, 小泉二郎：
疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
21.
|
◎北村裕梨, 今井 薫, 才津浩智, 松尾真理, 浦野真理, 青木亮子, 相樂有規子, 松本直通, 齋藤加代子：
KCNQ２遺伝子にミスセンス変異を認めたEIEEの一例.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿,
2012/10
|
|
22.
|
◎齋藤加代子：
解析から応用へ、そして未来への飛躍.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿区,
2012/10
|
|
23.
|
◎衞藤薫, 塩田睦記, 石垣景子, 島田姿野, 下島圭子, 山本俊至, 大澤真木子：
3p21.31領域の微細欠失症候群の1例.
日本人類遺伝学会第57回大会,
新宿,
2012/10
|
|
24.
|
内山智貴, 菅野仁, 青木貴子, 浦野真理, 松尾真理, 藤井壽一, 倉持英和, 林和彦, 齋藤加代子：
抗がん剤イリノテカンの副作用に関連するSNPｓの網羅的探索.
第19回日本遺伝子診療学会大会,
千葉,
2012/07
|
|
25.
|
菅野仁, 齋藤加代子：
遺伝子情報管理：薬理遺伝学を含むゲノム診療体制の実際.
第19回日本遺伝子診療学会大会,
千葉,
2012/07
|
|
26.
|
◎岡田みどり, 岩崎直子, 大久保由美子, 三原祥子, 齋藤加代子：
初年次学生を対象とした態度教育「医学生らしさとは」の開発.
第44回医学教育学会大会,
横浜市,
2012/07
|
|
27.
|
◎石谷健, 菅野仁, 内山智貴, 木崎尚子, 深澤祐子, 鈴木志帆, 橋本和法, 平井康夫, 斎藤加代子, 松井英雄：
婦人科DC療法施行症例におけるCYP39A1遺伝子多型と好中球減少症との関連.
第52回日本婦人科腫瘍学会学術講演会,
東京,
2012/07
|
|
28.
|
◎島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤眞木子, 山本俊至：
本邦における1p36決失症候群実態調査.
第52回日本先天異常学会学術集会,
東京,
2012/07
|
|
29.
|
◎坂内優子, 小国弘量, 浦野真理, 齋藤加代子, 黒滝直弘, 大澤真木子：
PRRT2遺伝子変異を伴う家族性良性乳児けいれんの母子例.
第6回日本てんかん学会関東甲信越地方会,
東京,
2012/06
|
|
30.
|
◎浦野真理, 相樂有規子, 齋藤加代子：
福山型筋ジストロフィーにおける遺伝子診断-確定診断と出生前診断の検討.
第36回日本遺伝カウンセリング学会学術集会,
松本市,
2012/06
|
|
31.
|
◎秋澤叔香, 浦野真理, 相楽有規子, 平井康夫, 松井英雄, 齋藤加代子：
家族性腫瘍の遺伝カウンセリングの検討.
第36回日本遺伝カウンセリング学会,
長野,
2012/06
|
|
32.
|
◎山本俊至, 下島圭子, 島田姿野, 前垣義弘, 奥村彰久, 今井克美, 岡本伸彦：
小児神経疾患患者700例を対象としたマイクロアレイ染色体検査の診断応用.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
33.
|
◎島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 前垣義弘, 大澤真木子, 山本俊至：
1p36決失症候群の全国実態調査結果.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
34.
|
◎島田姿野, 下島圭子, 大澤真木子, 山本俊至：
進行性大脳白質障害の包括的遺伝子解析.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
35.
|
◎平澤恭子, 下島圭子, 島田姿野, 前垣善弘, 松尾真理, 大澤真木子, 山本俊至：
1p36欠失症候群児の発達経過.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
36.
|
◎衛藤 薫, 坂内優子, 島田姿野, 大谷ゆい, 塩田睦記, 石垣景子, 下島圭子, 山本俊至, 小国弘量, 大澤真木子：
EPILeptic spasmsを呈したMECP2領域微細重複の男児.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
37.
|
◎平野嘉子, 小国弘量, 永木茂, 齋藤加代子, 大澤真木子：
難治性てんかんの原因が15番染色体長腕部分テトラソミーであった3例.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
38.
|
永藤元道, 大戸達之, 榎園崇, 田中竜太, 西村一, 佐々木征行, 島田姿野, 山本俊至, 須磨崎亮：
嘔吐発作を繰り返したLeukoencephalopathy with vanishing white matterの一例.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
39.
|
前垣義弘, 島田姿野, 下島圭子, 松尾真理, 平澤恭子, 山本俊至：
1p36欠失症候群のてんかんの特徴：全国調査の集計結果.
第54回日本小児神経学会総会,
札幌,
2012/05
|
|
40.
|
◎藤加代子：
東京女子医科大学「女性医師・研究者のキャリア形成と子育て支援」.
文部科学省科学技術人材育成費補助事業 女性研究者研究活動支援事業合同シンポジウム-今後の女性研究者研究活動支援について-,
東京,
2012/11
|
|
41.
|
◎久保祐二：
「脊髄性筋萎縮症の新規原因遺伝子の同定、治療法の開発」.
東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻2012年度 後期中間発表会,
TWIns,
2012/10
|
|
42.
|
◎内山智貴：
小サンプルにおける判別性能を高精度に推定する手法と個別化医療への応用.
東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻2012年度 後期中間発表会,
TWIns,
2012/10
|
|
43.
|
◎北村裕梨：
遺伝性筋疾患における原因遺伝子の全ゲノム解析研究.
東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻2012年度 後期中間発表会,
TWIns,
2012/10
|
|
44.
|
◎松尾真理：
７.小児科領域の遺伝カウンセリング.
第3回遺伝カウンセリング研修会,
東京,
2012/07
|
|
45.
|
◎浦野真理：
３．遺伝カウンセリングの心理社会的側面への対応.
第3回遺伝カウンセリング研修会,
東京,
2012/07
|
|
46.
|
◎坂内優子, 小国弘量, 浦野真理, 齋藤加代子, 黒滝直弘, 大澤真木子：
PRRT2遺伝子変異を伴う家族性良性乳児けいれんの母子例.
第37回東京てんかんフォーラム,
東京,
2012/07
|
|
Display 5 items
|
|
Display all(46)
|
|
To the top
|
|
