タケダ　シホ   TAKEDA Shiho   武田　志帆    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   助教
言語種別	日本語
発表タイトル	ACTN4変異型FSGSで明らかな高血圧がない可逆性後頭葉白質脳症(PRES)を繰り返した1例
会議名	第55回日本腎臓学会東部学術大会
学会区分	全国規模の学会
発表形式	ポスター掲示
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎鈴木 麻衣子, 関 桃子, 加藤 悠花, 真壁 志帆, 眞部 俊, 星野 純一
発表年月日	2025/09/27
国名	日本
開催地 （都市, 国名）	横浜
開催期間	2025/09/27～2025/09/28
学会抄録	日本腎臓学会誌 67(6-E),808 2025
概要	【症例】精神発達に異常ない18歳女性、X-7年にACTN4変異型FSGSと診断された。X-1年11月にsBP 80 mmHg台、Alb 1.5 g/dL、Cr 7.13 mg/dLであったが、X年2月3日にCr 14.91 mg/dlと腎機能障害が進行し、その2日後に痙攣し救急搬送された。来院時血圧 136/107 mmHgで、ジアゼパム、ラコサミドにより痙攣は頓挫し、脳炎やMELAS、脱髄性疾患は否定され原因となりうる薬剤の使用はなく、症状は可逆性で頭部MRI画像からPRESと診断した。血液透析導入し利尿剤を中止しAlb ３.0 g/dL台まで上昇、降圧剤内服でsBP 110-150 mmHgで再燃なく経過していたが、第31病日に頭痛と視野異常、両側下肢の脱力が出現しこの際BP 147/108 mmHgであった。ラコサミド継続及び降圧治療で症状及びMRI所見が改善し、PRESの再燃と判断し、降圧薬を漸増しsBP 110-140 mmHg程度で経過していたが、第88病日に再度神経所見が出現しPRES再燃と診断した。DWをさらに減量し降圧を行い退院した。【考察】ACTN4はポドサイトの細胞骨格蛋白であるが、脳内にも発現し細胞接着への関与が報告されている。PRESの病態は不明な点も多いが血管原性浮腫が示唆されており、本症例は尿毒症や血圧のコントロール下にPRESを繰り返したことからは、ACTN4遺伝子異常による血管脆弱性が原因であった可能性がある。