タケダ　シホ   TAKEDA Shiho   武田　志帆    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   助教
言語種別	日本語
発表タイトル	CKD合併妊娠から周産期心筋症を呈し,遺伝子検査でミトコンドリア病と診断され末期腎不全に至った一例
会議名	第55回日本腎臓学会東部学術大会
学会区分	全国規模の学会
発表形式	口頭
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎安藤 凪紗, 真壁 志帆, 関 桃子, 潮 雄介, 川口 祐輝, 眞部 俊, 片岡 浩史, 星野 純一
発表年月日	2025/09/27
国名	日本
開催地 （都市, 国名）	横浜
開催期間	2025/09/27～2025/09/28
学会抄録	日本腎臓学会誌 67(6-E),780 2025
概要	【経過】38歳女性。X-9年に糖尿病と診断された。X-6年に第一子出産後、尿蛋白が持続し、X-4年に腎生検を施行され慢性尿細管間質性腎炎と診断された。X-2年に第二子妊娠し、総合周産期管理の方針で当院を紹介受診し、妊娠20週頃から尿蛋白 7 g/gCrのネフローゼを呈し、Cr 2.5 mg/dLと腎機能障害が進行した。X-1年に妊娠29週で誘発分娩に至り、分娩翌日に周産期心筋症による心不全を呈してCCU管理された。心筋生検でミトコンドリア心筋症を示唆するComplex I欠損領域を一部認め、腎生検で糸球体FSGS病変及び尿細管内腔拡張や尿細管基底膜不規則肥厚を呈し、遺伝子検査でMT-TL1遺伝子のm.3243A>G病的バリアントが検出された。頭痛、糖尿病、感音性難聴などの多臓器所見を伴い、MELAS及びミトコンドリア腎症として加療されたが、X年に腹膜透析導入に至った。 【考察】ミトコンドリア腎症の原因として本症例の遺伝子変異が最多であるが、腎障害の臨床像は多彩である。腎生検で特徴的な光顕所見であるGSECsは確認できなかったが、妊娠分娩を契機として心筋症や腎障害進行を呈したミトコンドリア病を疑い、遺伝子検査を施行した症例を報告する。