カタオカ　ヒロシ   KATAOKA Hiroshi   片岡　浩史    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   講師
言語種別	日本語
発表タイトル	両腎の多発微小嚢胞からADPKD-DNAJB11と診断した一家系
会議名	第55回日本腎臓学会東部学術大会
学会区分	全国規模の学会
発表形式	口頭
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎眞部 俊, 宮野 姿子, 潮 雄介, 片岡 浩史, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 星野 純一
発表年月日	2025/09/27
国名	日本
開催地 （都市, 国名）	横浜
開催期間	2025/09/27～2025/09/28
学会抄録	日本腎臓学会誌 67(6-E),779 2025
概要	[症例] 74歳女性 [既往歴] 高血圧 [家族歴] 父親 脳梗塞, 母親 腎硬化症(血液透析, 80歳) [現病歴] X-1年に腎腫瘍が疑われ, 当院受診した. 腎腫瘍は否定されたが, 血清Cr 1.0 mg/dL, eGFR 41.7 ml/min/1.73m2で当科受診した. uRBC <1/HPF, 尿蛋白 0.08 g/gCr, NAG 6.8 IU/L, β2-MG 1020 μg/Lであった. CT(1)で両腎に多発する微小嚢胞を認めたが, 腎サイズは右 160.7cc, 左 163.0ccと正常であった. X-14年に受診歴があり, eGFR 75.7 ml/min/1.73m2, CTで少数の微小嚢胞を認めていた(2). また, 母親も透析導入以前のCTで同様に多発微小嚢胞を認めた. 以上から遺伝学的検査を施行し, ADPKD-DNAJB11と診断した. [考察] ADPKD-DNAJB11は, 腎腫大を伴わず末期腎不全にいたるなど, ADPKD-PKD1, -PKD2などと特徴が異なる. 経時変化を確認できた極めて稀な症例であり報告する.