ヤマモト トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki
  山本 俊至
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)
   職種   教授
言語種別 英語
発表タイトル Compound heterozygous variants of PNPT1 identified in a patient with severe neurodevelopmental dalay
会議名 日本人類遺伝学会第70回大会
主催者 秦 健一郎
学会区分 全国規模の学会
発表形式 ポスター掲示
講演区分 一般
発表者・共同発表者◎YANAGISHITA Tomoe, SHIMOMURA Rina, TAKESHITA Akiko, HIRASAWA Kiyouko, HAMANAKA Kohei, MIYATAKE Satoko, NAGATA Satoru, MATSUMOTO Naomichi , YAMAMOTO Toshiyuki
発表年月日 2025/12/19
国名 日本
開催地
(都市, 国名)
Yokohama
開催期間 2025/12/17~2025/12/20