オマタ　タク   OMATA Taku   小俣　卓    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   准教授
言語種別	日本語
発表タイトル	脊髄性筋萎縮症3型の骨格筋CT画像
会議名	第64回日本小児神経学会学術集会
学会区分	全国規模の学会
発表形式	ポスター掲示
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎小俣卓, 山口亮, 吉井祥子, 藤本遼, 村上淑, 青山弘美
発表年月日	2022/06/03
開催地 （都市, 国名）	群馬県
開催期間	2022/06/02～2022/06/05
概要	【はじめに】脊髄性筋萎縮症（SMA）３型は，臨床症状の幅が広く，症状の進行は個人差が大きいため，発症の認識から診断に至るまでの期間が長い場合がある．SMAの骨格筋画像の報告は少ないが，SMA３型の筋の障害のパターンは，筋ジストロフィーのパターンとは異なり，上腕三頭筋・腸腰筋・腓腹筋の筋内脂肪変性が拮抗筋よりも進行するとの報告もある．今回２例のSMA３型を経験し，骨格筋CTを検討したので報告する．【症例1】16歳女性，４歳頃から転びやすいことに家族が気付いた．５歳頃他院を受診し年齢的なものと判断された．以降も症状の悪化はなく階段の昇降も可能であったが，しゃがんでから立ち上がる事が上手くできなかった．９歳時に筋力低下を指摘され当科を受診し，近位筋優位の筋力低下があり，神経筋疾患疑い筋生検を行ったが神経筋疾患は否定的であった．病状の進行がなく経過観察していたが，症状からSMAは否定できないため遺伝学的検査を行い，SMN1欠失SMN2４コピーより，SMA3b型と診断した．筋ＣＴでは，上腕は二頭筋・三頭筋とも保たれ，下腿では腓腹筋・ヒラメ筋に低吸収域を認めるが，前脛骨筋は保たれていた．【症例2】３歳女児，１歳半に発症，運動機能は歩行可能だが階段は手すりなしでは登れない，下肢近位筋優位の筋力低下あり，SMN1欠失SMN2３コピーよりSMA3a型と診断した．筋CTでは，同様に上腕は二頭筋・三頭筋は保たれ，下腿では腓腹筋・ヒラメ筋に低吸収域を認めるが，前脛骨筋は保たれていた．【考察】今回の症例からは，前脛骨筋と比べ腓腹筋・ヒラメ筋に筋内脂肪変性が進行のCT所見がSMA３型の診断に有用と考えた．一方で上肢については，もともと下肢優位に進行するため，病期によっては所見が得られにくいと思われた．