マルヤマ　タカシ   MARUYAMA Takashi   丸山　隆志    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   非常勤講師
言語種別	日本語
発表タイトル	リアルタイム PCR を用いた神経膠腫の術中遺伝子診断の有用性について
会議名	日本脳神経外科学会第77回学術総会
学会区分	全国規模の学会
発表形式	口頭
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎郡山峻一, 新田雅之, 増井憲太, 丸山隆志, 齋藤太一, 小森隆司, 都築俊介, 安田崇之, 細野純仁, 岡本沙織, 小林達弥, 川俣貴一, 村垣善浩
発表年月日	2018/10/11
開催地 （都市, 国名）	仙台市
学会抄録	日本脳神経外科学会第77回学術総会　プログラム・抄録集 27
概要	一般口演 91 グリオーマ：分子診断 【背景】近年の網羅的遺伝子解析をもとに、2016 年 WHO 分類において glioma の病理診断に初めて遺伝子情報を取り入れた大幅な改訂が行われた。分子分類に基づいたそれぞれの subtype と予後との相関についても多数報告されている。従来神経膠腫手術においては腫瘍摘出率向上による生命予後向上と機能温存の両立が求められており、現在当院では術中に得られる病理組織及び遺伝子情報をもとに手術戦略を決定している。我々はリアルタイム PCR を用い IDH1/2 遺伝子変異及び 1p19q 共欠失の有無を術中に評価しており、今回その有用性を報告する。【対象】 2017 年 3 月から 11 月まで手術中に得られた 58 検体の腫瘍検体を用い、リアルタイム PCR で術中に IDH1/2 遺伝子変異及び 1p/19q 共欠失の有無を評価した。IDH1/2 遺伝子変異は HRM を用い変異の検出を行い、1p/19q 共欠失については surrogate marker として期待される TERT promotor 領域の変異について SNP genotyping での変異検出を行った。【結果】それぞれの遺伝子変異の検出は、術中組織から DNA 抽出及び解析まで約 90 分で結果を出す事が可能であった。IDH1/2の HRM の正確率は免疫染色及び術後 sequence の結果と照らし合わせると 97.3%（72/74 例）、TERT の SNP genotypingと sequence は 94.3 ％（50/53 例）と病理標本から得られる遺伝子変異とほぼ相違のない結果となった。【結語】リアルタイム PCR を用いて手術中に遺伝子診断を行える事ができた。正診率は非常に高く、短時間で評価できるため術中の意思決定材料のひとつとして期待される。