サイトウ　カヨコ   Saito Kayoko   齋藤　加代子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   特任教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	【難病研究の進歩】神経・筋　脊髄性筋萎縮症
掲載誌名	正式名：生体の科学 ISSNコード：03709531/18835503
掲載区分	国内
出版社	(公財)金原一郎記念医学医療振興財団
巻・号・頁	71(5),380-381頁
著者・共著者	齋藤 加代子
発行年月	2020/10
概要	＜文献概要＞脊髄性筋萎縮症の患者において,機能性の全長SMNタンパク質はSMN2遺伝子が産生するわずかなものだけである。新たな治療として,エクソンインクルージョンを機序とする核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。治療に加えて発症予防の可能性が広がり,大きなブレークスルーとなった。2020年5月には,米国に続きわが国でも国際共同治験の成果により,AAV9ベクターによるSMN遺伝子(ゾルゲンスマ)の静脈内投与が保険収載された。更に,低分子医薬品リスディプラムの国際共同治験が進行している。症状固定前,更には発症前の投与により症状の発現を抑え,軽減化,無症状化することが可能となった。
DOI	10.11477/mf.2425201198
文献番号	2021034310