ヤマモト　トシユキ   Toshiyuki Yamamoto   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features
掲載誌名	正式名：Human Genome Variation 略　 称：Hum Genome Var ISSNコード：2054-345X
掲載区分	国外
巻・号・頁	10,pp.22
著者・共著者	Shimojima Yamamoto K†, Yoshimura A, Yamamoto T*
担当区分	最終著者,責任著者
発行年月	2023/08/07
DOI	10.1038/s41439-023-00250-z