ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
掲載誌名	正式名：Genetics in Medicine 略　 称：Genet Med ISSNコード：1530-0366
掲載区分	国外
巻・号・頁	22(11),pp.1838-1850
著者・共著者	Cappuccio C, Sayou C, Tanno PL, Tisserant E, Bruel AL, Kennani SE, Sá J, Low KJ, Dias C, Havlovicová M, Hančárová M, Eichler EE, Devillard F, Moutton S, MD, Van-Gils J, Dubourg C, Odent S, Piton A, Yamamoto T, Okamoto N, Firth H, Metcalfe K, Moh A, Kimberly A. Chapman, Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Torella A, Nigro V, Perrin L, Piard J, Le Guyader G, Jouan T, Thauvin-Robinet C, Duffourd Y, George-Abraham JK, Buchanan CA, Williams D, Kini U, Wilson K, Telethon Undiagnosed Diseases Program, The DDD study, Sousa SB, Hennekam RCM, Sadikovic B, Thevenon J, Govin J, Vitobello A, Brunetti-Pierri N
発行年月	2020/11
DOI	doi: 10.1038/s41436-020-0898-y