ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	An unmasked mutation of EIF2B2 due to submicroscopic deletion of 14q24.3 in a patient with vanishing white matter disease
掲載誌名	正式名：American Journal of Medical Genetics ISSNコード：1552-4833
掲載区分	国外
巻・号・頁	158A(9),pp.2272-2276
著者・共著者	Shimada S, Miya K, Oda N, Watanabe Y, Kumada T, Sugawara M, Shimojima K, Ymamoto T*
担当区分	責任著者
発行年月	2012/09
DOI	10.1002/ajmg.a.35490