ホンマ　サトシ   HOMMA Satoshi   本間　哲    所属   医学部 医学科（附属足立医療センター）    職種   非常勤講師
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	9Pトリソミー症候群の1例
掲載誌名	正式名：埼玉県医学会雑誌 ISSNコード：03890899
掲載区分	国内
出版社	埼玉県医学会
巻・号・頁	26(6),1276-1280頁
著者・共著者	本間哲†, 村井直子, 吉田泰子, 草川三治, 泉達郎, 村田光範
担当区分	筆頭著者
発行年月	1992/03
概要	6歳男子.5ヵ月時に大泉門の閉鎖遅延を指摘された.その後次第に精神発達遅延,低身長がみられた.両眼隔隔離,逆蒙古様眼裂,眼球陥凹,丸い鼻尖部,耳介低位付着,陰茎の低形成,高口蓋,第5指の内彎,時計皿様の爪,太く短い母趾等を示した.胸部X線像で第12肋骨の欠損,手指X線像で骨年齢の著明な遅延,中手骨近位端及び右橈尺関節部の軽度の骨形成不全を認めた.指紋,掌紋では猿線,短中指節症,腕三叉線中位,指三叉b及びcの欠失,第5指単一屈曲線,母指球紋の出現等がみられた.染色体分析で9番染色体の過剰短腕部分の21番染色体への転座を認め,核型は46,XX,+der(21),t(9;21)(p13;p11.2)であった
文献番号	1993212283