イシガキ　ケイコ   ISHIGAKI KEIKO   石垣　景子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   准教授
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査 ―患者対象全国調査―
掲載誌名	正式名：臨床神経学 ISSNコード：0009918X
掲載区分	国内
出版社	臨床神経学会
巻・号・頁	60(2),130-136頁
総ページ数	173
著者・共著者	高橋　正紀, 山本理紗, 久保田智哉, 松浦徹, 石垣景子, 砂田芳秀, 小牧宏文, 高田博仁, 久留聡, 松村剛
発行年月	2020/02/01
概要	筋強直性ジストロフィーの診療実態について，神経内科および小児神経専門医を対象にアンケート調査した．遺伝学的検査の保険適応についての認知度，検査前説明実施率は高かったが，文書による同意取得は必ずしも行われていなかった．運動機能障害，心肺機能不全，伝導障害・不整脈，嚥下障害は6割以上が重要としたが，本症に特有な低酸素血症・無呼吸，全身合併症を重要としたのは35％未満だった．ホルター心電図や睡眠時呼吸検査，嚥下機能評価の定期実施率は半数以下で，手間のかかる検査は実施困難な状況が示唆された．呼吸ケア・循環器コンサルトでは小児神経科医で積極的で，神経内科では呼吸器装着や経管栄養に否定的な意見も見られた．