オオトモ　マリ   大友　真理    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   准教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
招待の有無	招待あり
表題	【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症
掲載誌名	正式名：小児科診療 ISSNコード：03869806
掲載区分	国内
出版社	(株)診断と治療社
巻・号・頁	83(1),41-44頁
著者・共著者	齋藤 加代子, 加藤 環, 松尾 真理
発行年月	2020/01
概要	●脊髄性筋萎縮症に対する核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。●運動ニューロン病SMAの治療に加えて発症予防の可能性が拡がり、大きなbreak throughとなった。●低分子医薬品の経口投与、AAVベクターによる遺伝子静脈内投与の治験実施と発展している。●診療現場では、臨床診断と遺伝学的検査による早期診断、早期治療介入が重要になった。●発症前診断をして治療し、バイオマーカーのSMNタンパク量にて治療経過を追うことも可能である。(著者抄録)
文献番号	2020104621