エトウ　カオル   衞藤　薫    所属   医学部 医学科（附属足立医療センター）    職種   講師
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with β-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G > A (p.R326Q) mutation
掲載誌名	正式名：Journal of inherited metabolic disease 略　 称：J Inherit Metab Dis ISSNコード：01418955/15732665
巻・号・頁	37,pp.801-812
著者・共著者	Nakajima Yoko, Meijer Judith & Dobritzsch Doreen, Ito Tetsuya, Meinsma Rutger, Abeling Nico G.G.M, Roelofsen Jeroen, Zoetekouw Lida, Watanabe Yoriko, Tashiro Kyoko, Lee Tomoko, Takeshima Yasuhiro, Mitsubuchi Hiroshi, Yoneyama Akira, Ohta Kazuhide, Eto Kaoru, Saito Kayoko, Kuhara Tomiko, van Kuilenburg Andre B.P.
発行年月	2014/02
DOI	10.1007/s10545-014-9682-y