タケシタ アキコ
  竹下 暁子
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)
   職種   助教
論文種別 症例報告
言語種別 英語
査読の有無 査読有り
表題 Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome
掲載誌名 正式名:American Journal of Medical Genetics part A
略  称:Am J Med Genet A
ISSNコード:1552-4833
掲載区分国外
巻・号・頁 176(12),2803-2807頁
著者・共著者 Shimada S, Hirasawa K, Takeshita A, Nakatsukasa H, Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Nagata S, Yamamoto T
発行年月 2018/12
DOI ttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.40500