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ナカバヤシ アキラ
中林 章 所属 医学部 医学科（東京女子医科大学病院） 職種 准教授 |
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| 論文種別 | 原著 |
| 言語種別 | 日本語 |
| 査読の有無 | 査読あり |
| 表題 | 同腕染色体の性腺モザイク事例に正常核型妊娠は可能か 着床前診断へのアプローチと問題点の指摘 |
| 掲載誌名 | 正式名：産婦人科の実際 ISSNコード：05584728 |
| 掲載区分 | 国内 |
| 出版社 | 金原出版(株) |
| 巻・号・頁 | 61(8),1209-1213頁 |
| 著者・共著者 | 高橋 香織, 末岡 浩, 中林 章, 佐藤 卓, 佐藤 健二, 吉村 泰典 |
| 発行年月 | 2012/08 |
| 概要 | 配偶子における同腕染色体が原因と考えられる反復流産3症例について、着床前遺伝子診断(PGD)適応を検討した。クライアントと流産検体の家系情報及び染色体情報から、性腺モザイクの可能性の有無を検討した結果、両親の染色体検査で末梢血が正常核型であっても性腺に同腕染色体モザイクを認める可能性を否定できないが、性腺内に正常染色体核型配偶子を有する同腕染色体モザイクの可能性がある場合には、自然妊娠で正常染色体核型児を獲得する可能性が示された。また、精子のFISH法で性腺モザイクと正常核型配偶子の存在を証明し得た1症例は、染色体転座に起因する繰り返す流産と解釈して、現在PGDの倫理申請中であるが、卵子の診断にはPGDに準ずる手順を要し、性腺モザイクが現在のPGDの対象に適合するか否かの具体的な議論が必要であると考えられた。 |
| 文献番号 | 2012334233 |