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ナカバヤシ アキラ
中林 章 所属 医学部 医学科（東京女子医科大学病院） 職種 准教授 |
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| 論文種別 | 原著 |
| 言語種別 | 日本語 |
| 査読の有無 | 査読あり |
| 表題 | 筋強直性ジストロフィー患者における着床前遺伝子診断の可能性とその問題点 |
| 掲載誌名 | 正式名：日本受精着床学会雑誌 ISSNコード：09146776 |
| 掲載区分 | 国内 |
| 出版社 | 日本受精着床学会 |
| 巻・号・頁 | 25(1),37-42頁 |
| 著者・共著者 | 櫻井 友義, 末岡 浩, 佐藤 卓, 村越 行高, 渡邊 広是, 田島 博人, 中林 章, 橋場 剛士, 吉村 泰典 |
| 発行年月 | 2008/03 |
| 概要 | 筋強直性ジストロフィー(DM1)に対する着床前遺伝子診断(PGD)を行う上での問題点を明らかにし、対策を検討した。特に家族間におけるCTGリピート数の変化、及びその診断方法に関する問題点について検討した。2つのアレルの各リピート数がPCR分析可能な短いリピート数である場合にはCTGリピートの直接診断が可能となった。同時にクライエント夫婦のリピート数が近似している場合は、Gene Scan法によるCTGリピート解析が有効であることが示唆された。短いリピート数の場合には増幅され得るリピート数内であればクライエント夫婦のリピート数が完全に一致していなければ診断可能で、安定的に増幅できた。リピート数が疾患発症の50リピートまでの解析が可能であれば正常胚を診断できた。現在の効率では70リピートは可能であるが、安定的に検出するには改善が必要であった。 |
| 文献番号 | 2008267823 |