コガ　ヨウコ   Yoko Kawase-Koga   古賀　陽子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授・基幹分野長
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	ナンセンス変異によるPTCH1遺伝子を伴った母斑基底細胞症候群の1例
掲載誌名	正式名：日本口腔外科学会雑誌 ISSNコード：00215163
掲載区分	国内
出版社	(公社)日本口腔外科学会
巻・号・頁	61(2),120-124頁
著者・共著者	浜田 勇人, 古賀 陽子, 虻川 東嗣, 河野 通秀, 藤川 考, 近津 大地
発行年月	2015/02
概要	22歳女。右下顎骨腫瘍の精査加療目的で近医より当科紹介となった。パノラマX線・CTでは、埋伏智歯を含む嚢胞様透過像が4ヶ所みられ、頭部CTでは大脳鎌の石灰化が認められた。以上より、母斑基底細胞癌症候群と診断し、全身麻酔下で各埋伏智歯周囲と右下顎下顎枝から骨体部におよぶ腫瘍切除ならびに埋伏智歯抜去を行った。病理組織学的に角化嚢胞性歯原性腫瘍と診断され、PTCH1遺伝子解析ではc.478C>Tのナンセンス変異が同定された。術後2年9ヵ月経過した現在、再発は認めない。
文献番号	2015217949