コガ ヨウコ
Yoko Kawase-Koga
古賀 陽子 所属 医学部 医学科(東京女子医科大学病院) 職種 教授・基幹分野長 |
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論文種別 | 症例報告 |
言語種別 | 日本語 |
査読の有無 | 査読あり |
表題 | PTCH1遺伝子のスプライシング変異を認めた母斑基底細胞癌症候群の1例 |
掲載誌名 | 正式名:日本口腔外科学会雑誌 ISSNコード:00215163 |
掲載区分 | 国内 |
出版社 | (公社)日本口腔外科学会 |
巻・号・頁 | 59(5),367-371頁 |
著者・共著者 | 古賀 陽子, 藤井 克則, 西條 英人, 平松 信旭, 森 良之, 高戸 毅 |
発行年月 | 2013/05 |
概要 | 7歳男。定期検診のため受診した歯科医院で上下顎骨にX線透過像を認められ、精査目的で当科に紹介された。口腔内所見から上下顎骨腫瘍と診断し、全身所見から母斑基底細胞癌症候群(NBCCS)と診断した。上下顎骨腫瘍に対して開窓術を行い、病理組織所見から角化嚢胞性歯原性腫瘍と診断した。NBCCSの責任遺伝子であるPTCH1の解析を行ったところ、スプライシング変異がNBCCSの発症に関与した可能性が示唆された。すなわち、スプライス供与部位に変異をもつ患児のエクソン14が欠失し、フレームシフトからエクソン15内でストップコドンとなり、不完全PTCH1タンパクを生じていることが推測された。 |
文献番号 | 2013326790 |