シマダ シノ
  島田 姿野
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)
   職種   助教
論文種別 原著
言語種別 英語
査読の有無 査読あり
表題 Cysteinyl-tRNA synthtase mutations cause a multi-system, recssive disease that includes microcephaly, developmental delay, and brittle hair and nails.
掲載誌名 正式名:American Journal of Human Genetics.
略  称:Am J Hum Genet.
ISSNコード:0002-9297
掲載区分国外
巻・号・頁 104(3),520-529頁
著者・共著者 Kuo ME, Theil AF, Kievit A, Malicdan MC, Introne WJ, Christian T, Verheijen FW, Smith DEC, Mendes MI, Hussaarts-Odijk L, van der Meijden E, van Slegtenhorst M, Wilke M, Vermeulen W, Raams A, Groden C, Shimada S, Meyer-Schuman R, Hou YM, Gahl WA, Antonellis A, Salomons GS, Mancini GMS.
発行年月 2019/05
DOI 10.1016