シマダ シノ
  島田 姿野
   所属   医学部 医学科(東京女子医科大学病院)
   職種   助教
論文種別 症例報告
言語種別 英語
査読の有無 査読あり
表題 An unmasked mutation of EIF2B2 due to submicroscopic deletion of 14q24.3 in a patient with vanishing white matter disease.
掲載誌名 正式名:American journal of medical genetics. Part A
略  称:Am J Med Genet A
ISSNコード:15524825/15524833
巻・号・頁 158A,1771-1777頁
著者・共著者 Shimada S†, Miya K, Oda N, Watanabe Y, Kumada T, Sugawara M, Shimojima K, Yamamoto T*.
発行年月 2012/02
DOI 10.1002/ajmg.a.35431.