ヤマダ　ヨウスケ   YAMADA Yosuke   山田　洋輔    所属   医学部 医学科（附属足立医療センター）    職種   准教授
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	先天性中枢性低換気症候群(CCHS)を合併したmacrocephaly capillary malformation(M-CM)症候群の1例
掲載誌名	正式名：日本新生児成育医学会雑誌 ISSNコード：21897549
掲載区分	国内
出版社	(公社)日本新生児成育医学会
巻・号・頁	30(1),73-78頁
著者・共著者	兵頭 勇紀, 竹内 章人, 山田 洋輔, 長谷川 久弥, 佐々木 綾子, 早坂 清, 森本 大作, 玉井 圭, 森 茂弘, 中村 和恵, 中村 信, 影山 操
発行年月	2018/02
概要	Macrocephaly capillary malformation(M-CM)症候群は、巨頭症に皮膚・血管・四肢・脳の異常等を合併する先天奇形症候群である。この希少な症候群に先天性中枢性低換気症候群(congenital central hypoventilation syndrome:CCHS)を合併した症例を経験した。症例は日齢0の女児。生下時の臨床的特徴によりM-CM症候群と診断した。経過中、睡眠時に閉塞性無呼吸とCCHSによる中枢性低換気が明らかになった。鼾息が無かったためポリソムノグラフィーを行うまで閉塞性無呼吸には気付かれなかった。上気道が閉塞し炭酸ガスが貯留しても、CCHSの合併のため十分な呼吸賦活がかからず鼾息が生じなかったためと推測された。気管切開を行い、確実な気道確保と呼吸管理を開始した。運動発達に軽度の遅滞が見られるが、現在まで危機的な気道トラブルはなく経過している。基礎疾患を有する児にCCHSを合併した場合、その疾患が気道に及ぼす影響を考慮し、精査を行うことが重要である。(著者抄録)
文献番号	2018160759