ホシノ　ジュンイチ   Hoshino Junichi   星野　純一    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授・基幹分野長
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	NPHP3およびNPHP4変異の二遺伝子遺伝によるネフロン癆の一例
掲載誌名	正式名：日本腎臓学会誌 ISSNコード：03852385/18840728
掲載区分	国内
巻・号・頁	67(6-E),816頁
著者・共著者	田中 彩之, 眞部 俊, 須山 真弓子, 関 桃子, 井藤 奈央子, 片岡 浩史, 種田 積子, 杉浦 秀和, 森 崇寧, 蘇原 映誠, 星野 純一
担当区分	最終著者
発行年月	2025/09/10
概要	【症例】23歳男性. 既往歴: 発達障害, うつ病. 家族歴: 父親に糖尿病. 現病歴: X-2年に前医で血清クレアチニン(sCr) 2.68 mg/dLを指摘された. X年3月に当院を受診し, sCr 3.81 mg/dL, 尿中赤血球 1-4/HPF, 尿蛋白 0.97 g/gCr, 尿中β2-ミクログロブリン 40059 μg/Lであった. 両腎の軽度萎縮と複数の腎嚢胞を認めた. 腎移植を希望したため, 間質性腎炎の除外などを目的に腎生検を施行した. 腎間質の広範な線維化, 炎症細胞浸潤に加えて, ネフロン癆に特徴的なtubular diverticulum, floretや尿細管基底膜の肥厚と多層化を認めた. LVSEMでも尿細管基底膜の網目状の多層化を認め, ネフロン癆が疑われた. 遺伝学的検査ではNPHP3およびNPHP4に既知および新規(VUS)の変異を認め, 二遺伝子遺伝によるネフロン癆と診断した. X+2年に母親をドナーとして腎移植を行い, sCr 1.1 mg/dL程度で経過している. 【考察】ネフロン癆は一次繊毛の機能異常で発症する常染色体潜性遺伝疾患で, 一次繊毛で機能するNPHP1〜4などの原因遺伝子が知られている. 本症例で疑われた二遺伝子遺伝はNPHP2とNPHP3による症例などが少数報告されている. 現在までにNPHP3およびNPHP4の二遺伝子遺伝によるネフロン癆の報告はなく, 文献的考察を含めて発表する.