マナベ　シユン   MANABE Shiyun   眞部　俊    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   講師
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	【ネフローゼ症候群-MCNS/FSGSの最新知見】病因、病態、病理学　APOL1腎症
掲載誌名	正式名：腎と透析 ISSNコード：03852156
掲載区分	国内
出版社	(株)東京医学社
巻・号・頁	85(6),771-776頁
著者・共著者	眞部 俊
担当区分	筆頭著者,責任著者
発行年月	2018/12
概要	「はじめに」 巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)は, さまざまな病態により糸球体に分節性硬化を起こし, 難治性かつ進行性の腎機能障害をきたす疾患群である. その一部は, ポドサイトのスリット膜構成蛋白や細胞骨格, 糸球体基底膜の構成蛋白などの遺伝子異常により発症し, メンデル遺伝性疾患に分類される. 一方でapolipoprotein L1 (APOL1)腎症は, APOL1遺伝子変異とさまざまな環境因子により, FSGSを発症する複合遺伝性疾患である. 本稿ではAPOL1遺伝子変異の同定, 疾患概念の確立と拡大, そしてAPOL1の生理機能と異型APOL1によるFSGS発症機序を紹介する. 「I APOL1腎症とは」 「1. APOL1遺伝子変異の同定」 米国において1980年代から末期腎不全患者の増加が続き, その実態を把握するために複数の疫学研究が実施された. その結果, アフリカ系米国人で末期腎不全に至る生涯リスクが, ヨーロッパ系米国人の3.5～5倍にも及ぶ人種による腎機能の差が明らかとなった.
文献番号	2019110533