シチジ　ミノブ   SHICHIJI Minobu   七字　美延    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   助教
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読なし
表題	Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts
掲載誌名	正式名：Clinical genetics 略　 称：Clin Genet ISSNコード：00099163/13990004
掲載区分	国外
巻・号・頁	92(2),pp.180-187
著者・共著者	IWAMA Kazuhiro, MIZUGUCHI Takeshi, TAKANASHI Jun-Ichi, Shibayama Hidehiro, SHICHIJI Minobu, ITOU Susumu, OGUNI Hirokazu, YAMAMOTO Toshiyuki, SEKINE Akiko, NAGAMINE Shun, IKEDA Yoshio, NISHUDA Hiroya, KUMADA Satoko, YOSHIDA Takeshi, AWAYA Tomonari, TANAKA Ryuta, CHIKUCHI Ryo, NIWA Hisayoshi, OKA Yu-Ichi, MIYATAKE Satoko, NAKASHIMA Mitsuko, TAKATA Atsushi, MIYAKE Satoko, ITO Shuichi, SAITSU Hirotomo, MATSUMOTO Naomichi
発行年月	2017/08
DOI	10.1111/cge.12991
PMID	28177126