ナカタニ　リヨウ   NAKATANI Riyou   中谷　諒    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   嘱託医師
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	【ヘマトネフロロジー】各疾患と腎障害の相互の病態関連と腎障害に対する治療　エプスタイン症候群(指定難病287,MYH9遺伝子の異常によるMYH9異常症)
掲載誌名	正式名：腎と透析 ISSNコード：03852156
掲載区分	国内
出版社	(株)東京医学社
巻・号・頁	99(1),84-88頁
著者・共著者	中谷 諒, 白井 陽子, 三浦 健一郎
担当区分	筆頭著者
発行年月	2025/07
概要	＜文献概要＞はじめに　MYH9異常症は,先天性巨大血小板性血小板減少症を認める常染色体顕性遺伝疾患であり,表現型に応じて4つの症候群に分けられる(表1)。このうち,エプスタイン症候群は,先天性巨大血小板性血小板減少症,感音性難聴,進行性腎障害をきたす疾患であり,2015年にわが国の指定難病として了承された。しかしながら,これらの表現型が従来の症候群分類と必ずしも完全には一致しない場合もあり,分類に合致しない症例もMYH9異常症に包含される。本稿では,エプスタイン症候群に関して,その診断,治療および腎予後について,近年の研究成果を踏まえつつ,現時点で明らかとなっている最新の知見を交えて解説する。
文献番号	Z804110017<Pre 医中誌>