オマタ　タク   OMATA Taku   小俣　卓    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   准教授
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	てんかん性無呼吸を認めた1p36欠失症候群の1乳児例
掲載誌名	正式名：小児科臨床 ISSNコード：0021518X
掲載区分	国内
出版社	(株)総合医学社
巻・号・頁	61(4),855-859頁
著者・共著者	小俣 卓†, 田辺 雄三, 新井 ひでえ
担当区分	筆頭著者
発行年月	2008/04
概要	生後2ヵ月より部分発作を認め、3ヵ月時より無呼吸を伴うようになった女児。心拍数の減少なく胸郭の動きが停止したこと、脳波で右側頭部焦点の律動性δ～θ波が出現し数秒後に無呼吸発作が出現したこと、抗けいれん薬の調節により無呼吸が消失したことより、本例はてんかん性無呼吸と診断、さらに染色体検査G-band分析により1p36欠失症候群と判明した。1p36欠失症候群は1番染色体短腕末端部の微細欠失を原因とする先天奇形症候群で、特異顔貌、精神運動発達遅滞、低緊張、けいれん、心疾患を特徴とする。これまで乳児期における原因不明の精神運動発達遅滞、てんかん性無呼吸とされてきた症例の中に、1p36欠失症候群などのサブテロメア微細欠失症候群の存在の可能性が考えられる。(著者抄録)
文献番号	2008178633