オマタ　タク   OMATA Taku   小俣　卓    所属   医学部 医学科（附属八千代医療センター）    職種   准教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	実臨床における脊髄性筋萎縮症(SMA)の診断と遺伝子治療
掲載誌名	正式名：日本小児呼吸器学会雑誌 ISSNコード：21875731
掲載区分	国内
出版社	日本小児呼吸器学会
巻・号・頁	34(2),145-149頁
著者・共著者	小俣 卓†*
担当区分	筆頭著者,責任著者
発行年月	2023/06
概要	脊髄性筋萎縮症(SMA)はSMN1遺伝子の機能喪失変異による,進行性の筋萎縮と筋力低下を特徴とする運動ニューロン疾患である。これまでは限本的な治療法はなく,栄養,呼吸器,筋骨格系合併症などに対する包括的ケアといった対症療法を行っていた。無治療の場合,SMAI型は2歳までに約75%が死亡するため,確定診断後,永続的な人工呼吸器を行うのか,緩和ケアをしつつ看取るのか,決断しなければならない場面に直面していた。2017年にヌシネルセン(スピンラザ)が登場し,以降2020年にオナセムノゲンアベパルボベク(ゾルゲンスマ),2021年リスジプラム(エブリスディ)と現在3種類の画期的な治療薬が登場している。SMAは進行性の疾患で,一度進行した症状は原則的には元に戻ることが難しく,治療を開始した時期が早ければ早いほど,治療効果が高いことがわかっている。無症状に見える段階から治療することで,SMAでない小児と近い発達を実現することも可能といわれており,今後SMAの新生児スクリーニングが重要となってくる。(著者抄録)
文献番号	2023297253