ヤマモト　トシユキ   Yamamoto Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	原著
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Blepharophimosis with Intellectual Disability (BIS) and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) share episignature and phenotype
掲載誌名	正式名：American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 略　 称：Am J Med Genet C ISSNコード：1552-4876
掲載区分	国外
巻・号・頁	pp.in press
著者・共著者	Sarli C, van der Laan L, Reilly J, Trajkova S, Carli D, Brusco A, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Tedder ML, Alders M, Henneman P, Hennekam RCM, Ciaccio C, D'Arrigo S, Vitobello A, Perrin L, Bourgois A, Yamamoto T, Metcalfe K, Zollino M, Kini U, Oliveira D, Sousa SB, Williams D, Cappuccio G, Sadikovic B, Brunetti-Pierri N
発行年月	2024/05/15
DOI	10.1002/ajmg.c.32089