ヤマモト トシユキ
Toshiyuki Yamamoto
山本 俊至 所属 医学部 医学科(東京女子医科大学病院) 職種 教授 |
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論文種別 | 原著 |
言語種別 | 英語 |
査読の有無 | 査読あり |
表題 | Blepharophimosis with Intellectual Disability (BIS) and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS) share episignature and phenotype |
掲載誌名 | 正式名:American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 略 称:Am J Med Genet C ISSNコード:1552-4876 |
掲載区分 | 国外 |
巻・号・頁 | pp.in press |
著者・共著者 | Sarli C, van der Laan L, Reilly J, Trajkova S, Carli D, Brusco A, Levy MA, Relator R, Kerkhof J, McConkey H, Tedder ML, Alders M, Henneman P, Hennekam RCM, Ciaccio C, D'Arrigo S, Vitobello A, Perrin L, Bourgois A, Yamamoto T, Metcalfe K, Zollino M, Kini U, Oliveira D, Sousa SB, Williams D, Cappuccio G, Sadikovic B, Brunetti-Pierri N |
発行年月 | 2024/05/15 |
DOI | 10.1002/ajmg.c.32089 |