サイトウ　カヨコ   Saitou Kayoko   齋藤　加代子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   特任教授
論文種別	総説
言語種別	日本語
査読の有無	査読なし
表題	【遺伝子診療ホットトピックス】脊髄性筋萎縮症における進歩　発症前診断治療と新生児スクリーニング
掲載誌名	正式名：BIO Clinica ISSNコード：09198237
掲載区分	国内
出版社	(株)北隆館
巻・号・頁	38(13),1089-1094頁
著者・共著者	齋藤 加代子, 加藤 環
発行年月	2023/11
概要	脊髄性筋萎縮症(SMA)において,3種の疾患修飾治療薬保険適用により治療と発症抑制が可能となり,発症前治療の児が順調に成長発達している。疾患重篤性ゆえに新生児スクリーニング(NBS)を期待するのは必然である。わが国でも,SMAのNBSプログラム導入の検討がなされ,一部の自治体や医療機関で開始,陽性例が20例近くなり,治療開始されている。NBS検査陽性児の保護者への情報提供と支援,NBSを意識した医療構築,診療脱落のない体制整備,治療方針決定のためのエビデンス蓄積,そしてレジストリーと長期サーベイランス体制整備が必要と考える。(著者抄録)
文献番号	XA30200003<Pre 医中誌>