ヤマモト　トシユキ   Yamamoto Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy.
掲載誌名	正式名：American Journal of Medical Genetics Part A 略　 称：Am J Med Genet A ISSNコード：1552-4833
掲載区分	国外
巻・号・頁	191(8),pp.2245-2248
著者・共著者	Kuroda Y, Matsufuji M, Enomoto Y, Osaka H, Takanashi J-I, Yamamoto T, Numata-Uematsu Y, Tabata K, Kurosawa K, Inoue K
発行年月	2023/04/22
DOI	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63229