シモジマ　ケイコ   Shimojima Keiko   下島　圭子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   講師
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis
掲載誌名	正式名：Human Genome Variation 略　 称：Hum Genome Var ISSNコード：2054-345X
掲載区分	国外
巻・号・頁	9,pp.43
著者・共著者	Eto K†, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T*
発行年月	2022/12/05
DOI	10.1038/s41439-022-00220-x