ヤマモト トシユキ
Yamamoto Toshiyuki
山本 俊至 所属 医学部 医学科(東京女子医科大学病院) 職種 教授 |
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論文種別 | 症例報告 |
言語種別 | 英語 |
査読の有無 | 査読あり |
表題 | Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures |
掲載誌名 | 正式名:Human Genome Variation 略 称:Hum Genome Var ISSNコード:ISSN 2054-345X |
掲載区分 | 国外 |
巻・号・頁 | 8,pp.43 |
著者・共著者 | Shimojima Yamamoto K†, Yanagishita T, Yamamoto H, Miyamoto Y, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Yamamoto T* |
担当区分 | 責任著者 |
発行年月 | 2021/11/29 |
DOI | 10.1038/s41439-021-00176-4 |