シモジマ　ケイコ   Shimojima Keiko   下島　圭子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   講師
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 associated with severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease
掲載誌名	正式名：Human Genome Variation 略　 称：Hum Genome Var ISSNコード：2054-345X
掲載区分	国外
巻・号・頁	8,pp.14
著者・共著者	Yamamoto-Shimojima K†, Akagawa H, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N, Yamamoto T*
担当区分	筆頭著者
発行年月	2021/04/01
DOI	https://doi.org/10.1038/s41439-021-00144-y