ヤマモト　トシユキ   YAMAMOTO Toshiyuki   山本　俊至    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授
論文種別	症例報告
言語種別	英語
査読の有無	査読あり
表題	MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift variant in the SLC16A2 gene
掲載誌名	正式名：Human Genome Variation 略　 称：Hum Genome Var ISSNコード：2054-345X
掲載区分	国外
巻・号・頁	8,pp.10
著者・共著者	Wakabayashi K, Osaka H, Kojima K, Imaizumi T, Yamamoto T, Yamagata T.
発行年月	2021/03
DOI	https://doi.org/10.1038/s41439-021-00142-0