ナカバヤシ　アキラ   Nakabayashi Akira   中林　章    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   准教授
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	次世代の着床前遺伝子診断としての全ゲノム増幅のポテンシャルの検証
掲載誌名	正式名：日本受精着床学会雑誌 ISSNコード：09146776
掲載区分	国内
出版社	日本受精着床学会
巻・号・頁	31(1),18-22頁
著者・共著者	中林 章, 末岡 浩, 佐藤 卓, 水口 雄貴, 泉 陽子, 高橋 香織, 櫻井 友義, 佐藤 健二, 大沢 淑子, 吉村 泰典
発行年月	2014/02
概要	次世代の着床前遺伝子診断(PGD)としての全ゲノム増幅のポテンシャルについて検討した。PCRによる増幅では十分な効率を得ることができない変異形式を持つ、PGD希望の3家系を対象とした。triplet repeat病である筋強直性ジストロフィーは、母に253リピートのCTG配列を持つ家系を対象とし、割球1細胞から解析した。φ29ポリメラーゼを用いた全ゲノム増幅を施行することで、6割球中5割球が胚移植可能と判断した。福山型筋ジストロフィーは、複合ヘテロ接合変異の事例で、割球1細胞から解析した。全ゲノム増幅により、単一細胞から異なる部位の変異を同時に解析することが可能であった。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、exon3-7の重複を認める家系を対象とし、希釈DNAおよびリンパ球1細胞から解析した。全ゲノム増輔を行うことで単一細胞からも複数ケ所のCAリピート数の計測が実現可能であった。
文献番号	2014223904