ナカバヤシ　アキラ   Nakabayashi Akira   中林　章    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   准教授
論文種別	原著
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	筋強直性ジストロフィー患者における着床前遺伝子診断の可能性とその問題点
掲載誌名	正式名：日本受精着床学会雑誌 ISSNコード：09146776
掲載区分	国内
出版社	日本受精着床学会
巻・号・頁	25(1),37-42頁
著者・共著者	櫻井 友義, 末岡 浩, 佐藤 卓, 村越 行高, 渡邊 広是, 田島 博人, 中林 章, 橋場 剛士, 吉村 泰典
発行年月	2008/03
概要	筋強直性ジストロフィー(DM1)に対する着床前遺伝子診断(PGD)を行う上での問題点を明らかにし、対策を検討した。特に家族間におけるCTGリピート数の変化、及びその診断方法に関する問題点について検討した。2つのアレルの各リピート数がPCR分析可能な短いリピート数である場合にはCTGリピートの直接診断が可能となった。同時にクライエント夫婦のリピート数が近似している場合は、Gene Scan法によるCTGリピート解析が有効であることが示唆された。短いリピート数の場合には増幅され得るリピート数内であればクライエント夫婦のリピート数が完全に一致していなければ診断可能で、安定的に増幅できた。リピート数が疾患発症の50リピートまでの解析が可能であれば正常胚を診断できた。現在の効率では70リピートは可能であるが、安定的に検出するには改善が必要であった。
文献番号	2008267823