コガ　ヨウコ   KOGA Youko   古賀　陽子    所属   医学部 医学科（東京女子医科大学病院）    職種   教授・基幹分野長
論文種別	症例報告
言語種別	日本語
査読の有無	査読あり
表題	PTCH1遺伝子のスプライシング変異を認めた母斑基底細胞癌症候群の1例
掲載誌名	正式名：日本口腔外科学会雑誌 ISSNコード：00215163
掲載区分	国内
出版社	(公社)日本口腔外科学会
巻・号・頁	59(5),367-371頁
著者・共著者	古賀 陽子, 藤井 克則, 西條 英人, 平松 信旭, 森 良之, 高戸 毅
発行年月	2013/05
概要	7歳男。定期検診のため受診した歯科医院で上下顎骨にX線透過像を認められ、精査目的で当科に紹介された。口腔内所見から上下顎骨腫瘍と診断し、全身所見から母斑基底細胞癌症候群(NBCCS)と診断した。上下顎骨腫瘍に対して開窓術を行い、病理組織所見から角化嚢胞性歯原性腫瘍と診断した。NBCCSの責任遺伝子であるPTCH1の解析を行ったところ、スプライシング変異がNBCCSの発症に関与した可能性が示唆された。すなわち、スプライス供与部位に変異をもつ患児のエクソン14が欠失し、フレームシフトからエクソン15内でストップコドンとなり、不完全PTCH1タンパクを生じていることが推測された。
文献番号	2013326790